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几天前，医院门诊妇科来了位伤心的孕妇姚女士，姚女士已怀孕21周，肚子里是她的第三个孩子，因为被查出胎儿患了杜氏营养不良症（DMD），她只得忍痛前来做引产手术。（网络图：DMD患者）
34岁的姚女士是山东菏泽人，来宁波居住已经10年。结婚不久就有了一个儿子，儿子在幼儿期行走出现问题，后来去做染色体检查，发现是DMD患者，目前在上小学，但是行动很不方便，需要别人照顾。通过检查，姚女士发现她自己是DMD基因携带者，丈夫正常。两年前，姚女士又生了个女儿，令全家人伤心的是，通过染色体检查，女儿也是携带者。
这次意外怀孕，姚女士多么盼望能生个健康的宝宝，可是上海医院的羊水穿刺报告提示这个孩子也是个携带者。
“这个女儿是不会发病的，但是她以后生下的孩子还是要遭罪。我不想她也受我这样的罪，所以，我们商量后还是决定放弃了。”姚女士含着眼泪说。
（网络图）
杜氏肌营养不良症（DMD），是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophingene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。若女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异。据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。
这个疾病通常3-5岁起病，表现为走路慢、脚尖着地、易摔跤。疾病逐渐加重后，各组肌肉受到影响，走路、上楼、蹲位站立等逐渐出现问题。大部分患者还会出现心肌损害，还有30%患儿有不同程度的智力障碍。病情发展到12岁时，不能行走，需坐轮椅。多数患者在20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
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DMD，被视为一种罕见病。关于罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过种，中国的罕见病患者已达万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
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