年4月25日，美国食品药品管理局外周和中枢神经系统药物咨询委员会对eteplirsen进行投票，7名成员投否决票，3名成员投赞成票，另有3人弃权。否决者认为Sarepta公司没有提供足够的证据证明eteplirsen能有效治疗杜氏肌营养不良症（DMD），FDA不应该批准该品。其后一天，Sarepta公司股票开盘暴跌40%。
杜氏男孩的期盼：
DMD是一种X染色体隐性遗传疾病，几乎全部发生于男孩。据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在儿童期就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。目前尚无任何用以治疗该病的药物。
由于基因突变，DMD患者很少或没有抗肌萎缩蛋白充当减震器以保护肌肉防止恶化。Eteplirsen采用了一种新颖的外显子跳跃技术，其目的是部分纠正遗传缺陷，使肌肉细胞产生一定功能形式的抗肌萎缩蛋白。如果获得批准，该药物将只适用于13％的DMD患者，但其它针对不同基因突变患者的外显子跳跃药物正在开发中。
虽然委员会的投票结果只起建议作用，但FDA很可能会遵循它。这将粉碎很多患病男孩及其家人的希望。委员会上参与eteplirsen临床试验的患者及其家人对于eteplirsen的有效性曾公开作证，稍早时候，36位DMD领域的专家亦联名致信FDA期盼该品获得批准。
争论焦点：
Eteplirsen的问题出在其为期四年的小型III期临床试验，作为向FDA提交申请的关键证据之一，它仅纳入了12例患者且没有一个真正的对照组，达不到FDA批准的要求。虽然小规模临床研究对于罕见的遗传性疾病而言不可避免，但若就仅有8例的数据批准药物也是极其罕见的。
作为前例，该领域的竞争者，葛兰素史克公司开发过类似药物Drisapersen（后为BioMarin制药所有）并进行了包括例患病男孩的随机临床试验，其中三分之一纳入对照组。（该品因未能充分证明有效性而未获FDA批准。）还有一点，作为主要的临床试验，仅纳入12例患者，显然一旦该品投产，很可能存在产能不足的问题。
委员会上专家强烈敦促该公司进行扩大的含有空白对照的临床试验，但Sarepta争论这是不道德和不切实际的，认为基于该品早前提示的有效性，父母们将不会同意他们的孩子加入不能得到药物的空白对照组。
未来发展：
面对绝症患者的期盼和注册法规之间的冲突，FDA最迟将在PDUFA到期日年5月26日作出艰难的抉择。
『信狐药迅』咸达手机资讯平台
