-论著-无明显心脏病变的Emery-Dreifuss肌营养不良临床特征和基因分析田秀秀袁宝玉吴迪钱方媛郭怡菁

医院

目的探讨一例Emery-Dreifuss肌营养不良2（Emery-Dreifussmusculardystrophy2,EDME2）型患者的临床特点，尤其是该例的突变位点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、实验室检查结果、神经电生理、肌肉MRI、肌肉病理资料，并检测患者及其双亲基因，结合文献对EDMD2的临床特点、致病机制、基因突变位点进行总结讨论。结果本例EDMD患者临床特点主要表现为关节挛缩、脊柱强直，而无心脏受累。用Sanger法验证患者为LMNA基因c.AG杂合错义突变。结论本例患者基因的突变位点为国内首次报道，目前仅见1例国外报道。其临床表现与既往EDMD2型患者临床表现有所不同，暂无心肌病变与心电传到障碍，考虑与患者病程不足20年有关，需继续临床随访。

Emery-Dreifuss肌营养不良2型基因突变临床特征

完整内容点开下图观看

______

田秀秀,袁宝玉,吴迪等.无明显心脏病变的Emery-Dreifuss肌营养不良临床特征和基因分析[J].中国神经精神疾病杂志,,44(10):-

声明：本文作者享有本文著作权，《中国神经精神疾病杂志》专有本文出版权和信息网络传播权,转载请注明作者与出处。部分图转自网络。

上海市居民精神卫生知识知晓度调查：-年变化论著

潍坊市18岁及以上人群精神障碍流行病学调查论著

基于多模态磁共振影像的抑郁障碍自动分类研究论著

失眠障碍患者静息态局部脑区功能一致性研究年第10期目录预览时标签不可点