进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。

1.假性肥大型肌营养不良：X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，分为Duchenne和Becker两型。

(1)Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。

(2)Becker型(Bekermusculardystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良：是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。

3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

4.肢带型肌营养不良：按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传。

5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy)属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状。

6.远端型肌营养不良(distalmusculardystrophy)目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。

7.强直性肌营养不良(myotonicdystrophy)本病为常染色体隐性遗传。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。