面肩肱型肌营养不良是世界上第三大常见的肌营养不良，呈常染色体显性遗传，总发病率为1/8,-20,，患者多于青少年起病，症状进行性加重。

对称性的近端肌无力是神经肌肉病的常见表现，而面肩肱型肌营养不良患者的肌无力常双侧不对称，多以右侧为重，主要受累肌群为：面肌、肩带肌、肱骨旁肌群。面肌受累表现为闭目无力，如埋睫不全，严重时出现闭目露白，以及闭唇无力，表现为吹口哨、鼓腮不能。肩带肌受累表现为早期平举肌力未受到显著影响时，平举活动受限以及翼状肩胛（亦可为不对称）。肱骨旁肌群受累表现为上臂肌容积缩小，屈肘无力。除了以上常受累的肌群外，FSHD患者仍可见到其它肌群的受累，如腹直肌下部选择性受累，表现为Beevor’S征（+），即患者平卧屈颈时肚脐上移。上下肢远端伸肌受累，表现为指伸困难、足下垂。

FSHD还会出现肌肉以外的表现，如心脏传导异常，亚临床高频听力丧失，亚临床视网膜血管病变，癫痫。这里值得提到的是Coats综合征是FSHD视网膜病变中最常见的一种，表现为视网膜周围毛细血管迂曲、扩张和渗漏,可导致视网膜微动脉瘤形成、渗出性视网膜脱离甚至失明。因此建议FSHD，尤其是早发型患者进行眼底镜检或是荧光素眼底血管造影检查，因为Coats综合征的早期诊断早期治疗往往能阻断病程，减少患者的视力损失，提高患者的生活质量。

FSHD由于其特有的肌群受累，多数患者的诊断并不难，但是对于临床症状不典型的患者容易与肢带型肌营养不良、肌原纤维病、远端肌病混淆，而通过肌肉MRI检查我们发现FSHD不同于其它类型肌病，其肩带肌、中斜方肌、菱形肌早期受累，而冈上肌、冈下肌、肩胛下肌相对保留。这对于症状不典型患者优选何种基因检测方法有一定指导意义。另外肌肉MRI可以更加客观、直观的帮我们认识肌肉受累的严重程度，对评估和判断预后有一定的帮助。

岳冬曰，医院静安分院神经内科主治医师，医学硕士。擅长肌营养不良、代谢性肌病及远端肌病等罕见疑难肌肉疾病的诊治及骨骼肌病理、骨骼肌影像研究。