简介

杜氏肌营养不良是一种x染色体隐性遗传的肌肉疾病，由于DMD基因的突变，造成了患者无法合成抗肌萎缩蛋白，患者骨骼肌的进行性退化和萎缩是主要的症状。由于抗肌萎缩蛋白Dp亚型的完全缺失，患者会出现身体多系统的病理特征。除了患者骨骼肌萎缩以外，在病程的中晚期还会出现心肺功能的并发症，损害患者的代谢功能，造成患者中枢神经系统的不正常。

研究方法

研究者用质谱分析法对杜氏肌营养不良蛋白组学的特点进行了描述，评估的重点在于在患者的骨骼肌组织，非骨骼肌组织和多种生物体液中寻找新的病理生物标志。研究者想了解抗肌萎缩蛋白病分子和细胞方面的病理改变，进行生物标志研究的蛋白组学工作流程，抗肌萎缩蛋白糖蛋白综合体的蛋白组学，以及发现造成肌肉纤维退化，肌肉纤维化和炎症等情况的蛋白标志。

专家的观点

通过大规模蛋白组学调查的系统应用已经定位了DMD患者在组织和生物体液方面的许多蛋白质种类。这些发现能够改善对疾病的诊断，愈后和治疗的监控。

研究者发现的生物标志包括，参与肌肉纤维收缩的组件，细胞的信号，离子的平衡，细胞压力应答，能量代谢，免疫应答，维持细胞骨架和细胞外基质等。

转载应当标明本文出自集爱肌病关爱中心







































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