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DMD疾病介绍DMD病因疾病介绍杜氏肌营养不良，早在年由法国医生Duchenne以其名字命名。由于最初表现患儿下肢和腰部肌肉无力，伴随着腓肠肌肥大，又名假肥大性进行性肌营养不良，简称叫DMD（DuchenneMuscularDystrophy），是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，是一种随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。通常DMD患儿3-4岁开始步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭，到目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情发展，基因治疗将会变成最有效的治疗途径。发病率每个新生男婴中就会有一个患者，以此计算，我国每年约有-例DMD男婴出生，到目前累积患者已达7-8万人，因此，我国已是世界上该病患者人数最多的国家之一。
DMD病因在日常生活活动中，肌纤维和肌膜会长期的、反复的、机械的收缩和磨损，为了保护肌肉在收缩磨损过程中不被损伤，有一种位于肌膜上的蛋白叫抗肌萎缩蛋白（dystrophin）就起到了这种保护作用。如果编码这个蛋白的基因（简称DMD基因）发生缺陷，就可导致不同程度的抗肌萎缩蛋白缺失，严重缺失就会导致DMD；部分缺乏则是贝克型肌营养不良（Beckermusculardystrophy，简称BMD）。因此，DMD/BMD均系同一种基因缺陷，二者共同的病理特征均表现为肌肉变性、坏死和再生，区别在于BMD临床症状较轻，发病年龄比DMD较晚，进展速度较慢，因此目前DMD治疗方针集中于如何让DMD转化成BMD。
临床表现：隐匿期
如果偶然发现血清CK升高或有家族史，在该阶段即可被诊断。患儿可出现（运动）发育落后，可没有步态异常。
：可步行前期
Gowers征，走路摇摆，足尖行走，仍能上下楼。
：可步行晚期
渐觉举步困难，丧失上下楼和坐地起来的能力。
：不能步行早期
可短时间自行移动仍能保持姿势，脊柱可能开始侧弯。
：不能步行晚期
上肢功能和维持坐姿逐渐困难。
Gowers征
诊断方法DMD基因不论是何种类型的突变，均可致使肌膜上抗肌萎缩蛋白表达异常，因此可通过肌肉活检术利用免疫组织化学的方法，对判断是DMD还是BMD可达到便捷、准确和快速特异性诊断，通常作为临床诊断的“金标准”，其缺点具有一定创伤性。目前基因检查是利用多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）的方法对患儿血中DNA进行检测，由于DMD基因高度的复杂性、庞大性和个体之间存在较大差异，MLPA方法只能检出65%左右基因大片段缺失或重复类型，因而对未检出基因突变的患儿在国内目前的条件下，建议进一步肌肉活检，以防误诊或者漏诊。
BMD和DMD鉴别诊断的“金标准”
遗传咨询有时引起DMD基因突变是随机的，称为自发突变。还有的病例，与母亲遗传有关。如果母亲存在基因突变，她就是个“携带者”，她把基因突变传给孩子，男孩就有50%概率为“携带者”。如果母亲接受了基因检测找到了突变类型，她在未来怀孕前就应先接受遗传咨询为产前诊断做好准备，并且母亲家族中有血缘关系的女性成员也应接受检测，把生育DMD男孩的风险降到最低。
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