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假肥大型肌营养不良症（DMD）
Duchenne型肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）又称假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophicmusculardystrophy），以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，并累及心肌和呼吸肌，部分患者伴有智力障碍，该病由法国的DuchennedeBoulogne医生于年首先描述，起初命名为假肥大型肌病（pseudo-hypertrophicmuscularparalysis），后来为了纪念他而将该病命名为Duchenne型肌营养不良症。DMD病因是由于位于Xp21.2-21.3的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变，导致其编码产物细胞骨架蛋白——Dystrophin蛋白缺乏，进而引起肌细胞进行性损害。
DMD是一种X连锁隐性遗传病，当家族中出现DMD患者，家族中的女性需行DMD基因检查确定是否为DMD携带者，若为携带者，在孕育下一代时需行产前诊断。
DMD疾病临床表现分五个阶段
第一阶段：隐匿期--如果偶然发现血清CK升高或有家族史，在该阶段即可被诊断。患儿可出现（运动）发育落后，可没有步态异常。第二阶段：可步行前期--Gowers征，走路摇摆，足尖行走，仍能上下楼。第三阶段：可步行晚期--渐觉举步困难，丧失上下楼和坐地起来的能力。第四阶段：不能步行早期--可短时间自行移动仍能保持姿势，脊柱可能开始侧弯。第五阶段：不能步行晚期--上肢功能和维持坐姿逐渐困难。
DMD疾病发展趋势
（1）该病发病率男性活婴为1/，女性携带者频率为1/，是最为常见的遗传性神经肌肉疾病。
（2）患儿在出生时就有肌酸激酶（CK）升高但一般无临床症状，2－5岁开始出现肌无力等临床症状，主要表现为鸭步，跑步、爬楼梯、下蹲起立困难，伴发出现小腿腓肠肌假性肥大、近端肌萎缩及Gower征阳性。
（3）患儿血清CK、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)和醛羧酶(aldolase)等生化指标升高明显，CK值甚至可高于正常同龄人的数十倍，肌电图检查显示典型的肌源性损害，约30%患者伴有不同程度的智能障碍。肌无力持续发展，一般12岁后丧失行走能力，后期几乎所有肌肉都受累，患者通常于20～30岁左右死于呼吸循环衰竭。
DMD疾病康复护理
目前该病无有效的药物治疗，尚无根治方法。患儿要定期专科随访。康复训练能维持肌肉的功能，防止关节的挛缩，应当每天坚持，患者应尽量减少离心运动，避免肌肉过度拉伤。典型的离心运动包括下楼梯、走下坡路和跳蹦床。根据患儿实际情况使用支具，支具的应用对防止DMD孩子的关节挛缩有重要作用，胸腰骶部的支具有助于防止脊柱侧弯，小腿支具有助于防止跟腱挛缩，夜间也可考虑用足踝矫形器等。
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