肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
特别是进行性肌营养不良,简称DMD,目前已成为小儿的“第三杀手”,但是很多人对肌营养不良病人仍然是知之甚少。
一肌营养不良的分类
1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突
3.肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。
二肌营养不良的确诊方式
1做生化检查,查肌酸激酶和转氨酶高,就可以确诊。
血清肌酸激酶的正常参考值:18.0~.0U/L。谷草转氨酶GOT正常值是0-37u/L;谷丙转氨酶GPT正常值是0-40u/L。
2基因检测
查询家庭遗传的概率,主要是检查是家里长辈哪一个遗传,时间比较长,需要一个月才可以出来结果。
三肌营养不良的名人事迹——感动世界
年度感动中国人物”——黄舸的事迹和颁奖词。7岁时,黄舸被确诊为先天性进行性肌营养不良。据专家介绍,同类患者最长生命纪录仅为18岁。但是为了能当面对帮助过他的人说声谢谢,年,15岁的黄舸和父亲用一辆三轮摩托车踏上了“感恩之旅”。如今,父子俩已经走过了80多个城市,行程1.3万多公里,向30多位当年给他们寄过钱的恩人当面道谢。黄舸说:“到好心人的家门口说声谢谢,送上一束鲜花表达深深的谢意,是我最大的心愿。”黄舸还说过,如果有一天离开人世,希望把自己的眼角膜捐给需要的人。
我们需要静下心来体会这个场面,一个四肢无力的孩子,每天都在和死神赛跑,跋山涉水、万里迢迢。他就像一小截被命运丢弃的蜡烛,善良的人点亮他,他就欢快地燃烧起来。藏起眼泪,还给人们光明和希望。
那么问题来了,现在肌营养不良是“世界难题”,但又不是世界死题,为什么还有很多人放起了呢?我院专家组通过"强肌生髓复原汤"治疗肌营养不良.此方是王主任在临床上研究治疗三十七年的成功方剂,已经治疗了很多患者,很多患者都慕名而来,通过口服中药汤剂,使神经细胞得到修复,可以有效地控制肌肉萎缩,恢复肌肉无力,遗尿严重,饮食不好等情况。肌营养不良的危害,病情程度不同,产生的危害也不同。建议尽早治疗尽早恢复,不要让孩子和家庭留下遗憾。
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