1、进行性肌营养不良是一种什么病？为什么说是进行性的？
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，其临床特征是进行性肌萎缩和无力，部分肌肉可表现为假性肥大（尤以腓肠肌多见）。不少人误解为是营养不良导致发病，期望通过增加营养改善病情，这其实是认识的误区。该病症大部分是由于基因突变致病，且运动功能的减退是逐渐加重的，因此称为进行性肌营养不良。
2、进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？
进行性肌营养不良根据不同类型可有不同的临床表现。最常见的是假性肥大型肌营养不良，X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne（DMD)和Becker(BMD)两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺失；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
Duxhenne(DMD)型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，爬楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
BMD型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
3、是否会发生感觉功能障碍？患者的生活会受到什么影响？
进行性肌营养不良主要是骨骼肌功能障碍，因此主要影响运动功能，是不影响感觉功能的。对生活的影响主要是运动功能逐渐减退。
4、针对幼年发病的患者，其智力是否会有影响？
进行性肌营养不良一般对智力是没有明显影响的。
5、进行性肌营养不良的诊断
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清肌酶，肌电图和肌活检的阳性发现，及相关基因检测常可确诊。
6、进行性肌营养不良的膳食营养策略
与患者家庭接触中，很多家长会问到，孩子应该怎样饮食。这是一个复杂的问题，要根据每个病人的情况来具体制定。但一些原则，家长可以了解。
①适当减少总能量摄入，能够行走的病人控制在同龄儿的80%水平，不能行走的病人则在70%。具体如何换算成食物，需要听营养科医生的专业意见。
②保持并适当提高蛋白质在食物中的比例，适当增加富含蛋白质食物的摄入量，如瘦肉、豆类等。
③保持每日膳食纤维摄入量，注意补充蔬菜、水果等膳食纤维含量高的食物。
④保持足够的液体入量，适当多饮水。
⑤注意补充含钙量高的食物，如牛奶、酸奶、虾皮、海带、豆腐、骨头汤等。多晒太阳。
医院神经内科医生提示：本病目前虽无特效的治疗方法,但应坚持积极治疗，延缓病情进展。预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大。另外值得一提的是在接受积极规范治疗的同时坚持规律康复很重要！更多关于肌营养不良的治疗及日常护理等问题可点击文章底部的“阅读原文”在线免费咨询。
医院神经内科
-