序言
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是临床最常见的儿童致死性遗传性肌肉病，其特点是患儿自3～4岁开始出现快速渐进性肌力减退，通常于20岁左右死于循环和呼吸功能衰竭。一旦明确诊断为Duchenne型肌营养不良症，患儿父母和整个家庭即陷入痛苦、绝望、孤立无援的境地。如何护理好、照料好患儿？如何积极配合医疗机构提高患儿生活质量?如何在患儿有限的生命中最大限度地满足其生理、心理和社会需要等方面的要求？如何规划患儿未来人生均是患儿父母和家庭面临的问题。
Duchenne型肌营养不良症诊断与家庭护理指南（以下简称指南）是国际间合作的大型研究项目，由84位国际知名Duchenne型肌营养不良症专家参与，从70×余个方案中以不同学科视角对Duchenne型肌营养不良症进行全方位的研究和评价，内容涵盖了Duchenne型肌营养不良症诊断、治疗、康复和护理各方面。指南采用通俗的语言和简便实用的内容，对不同病程阶段Duchenne型肌营养不良症患儿父母予以悉心指导，帮助他们引导患儿逐渐有效参与诊断、治疗、康复和护理各过程。指南自年公布以来，现已成为欧洲神经肌肉病治疗协会(TREAT-NMD)认可的Duchenne型肌营养不良症诊断与治疗指南。
为了给国内Duchenne型肌营养不良症患儿及其家长带来国外最新临床人文护理理念和现代医学新思想，笔者翻译了指南并对其进行解读，以期给患儿家庭提供相关帮助和指导。
第一章诊断
一．诊断方法
DMD基因检查是利用多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）的方法对患儿血中DNA进行检测，由于DMD基因高度的复杂性、庞大性和个体之间存在较大差异，MLPA方法只能检出65%左右基因大片段缺失或重复类型，而对未检出大片段缺失或重复的患儿建议肌肉活检，明确诊断后进一步针对DMD基因测序明确其突变位点。
二、遗传咨询及管理
基因突变者和突变基因携带者检测及遗传咨询。一些Duchenne型肌营养不良症患儿为DMD基因自发突变所致，另一些患儿的基因突变则源于家族隐性遗传因素。一旦明确患者存在基因突变，其母亦应接受基因检测以确定是否为突变基因携带者。如果证实其母为携带者，应于再次妊娠前进行遗传咨询，其女性亲属（包括姨母、姊妹、女儿）也应行基因检测，已判断是否有生育Duchenne型肌营养不良症男性患儿和女性携带者的风险。即使女性并非突变基因携带者，也存在生育Duchenne型肌营养不良症患儿的低风险，因为基因突变可能发生于卵细胞内，称为生殖腺嵌合体。也有少数女性携带者晚年可能出现心功能衰竭和下肢无力，基因检测有助于识别此类风险，使其尽早获得恰当的医疗建议。
参与临床试验患儿的筛查及随访管理，便于国际间临床研究合作和对患者长期随访管理。
翻译：李西华赵蕾朱小妹胡超平杜晓南张莉
编辑：石琪薇
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