最幸运的“头号玩家”
4月12日，辉瑞公司已经启动用“迷你”抗肌萎缩蛋白（mini-dystrophin）基因疗法候选药PF-治疗杜氏肌营养不良（DMD）男孩患者的1b期临床试验。首例患儿于3月22日在主要研究者（杜克大学医学中心的儿科和神经病学副教授EdwardSmith医学博士）的监测下接受了“迷你”抗肌萎缩蛋白基因输注。预计将在美国四个临床研究中心继续筛选和入组患者。所有患者需进行为期一年的治疗后评估，预计该试验的早期数据将在年上半年发布。
DMD男孩们的“春天”来啦！
“我谨代表杜氏肌营养不良的患者和家属感谢辉瑞公司实施此重大举措，为患有这种可怕疾病的男孩们研发可能具有变革意义的治疗方案，”CureDuchenne首席执行官兼创始人DebraMiller说：“我们在基因治疗领域看到了强有力推动科学发展的成熟机会。当下，这些男孩的治疗方案非常有限。通过与像辉瑞这样的公司进行合作和持续对话，我们希望能成功找到可以显著改变DMD患者预后的治疗方法。
此次进行的是一项单次静脉滴注PF-的多中心、开放性、非随机的递增剂量研究，将入组约12例年龄在5-12岁的确诊DMD的非卧床男孩。除了评估安全性和耐受性外，该研究还将评估肌抗肌萎缩蛋白的表达和分布，以及肌肉力量、质量和功能的评估。作为筛选过程的一部分，治疗候选人还将接受检测，确保抗腺相关病毒血清型9(AAV9)蛋白衣壳抗体和T细胞对抗肌萎缩蛋白（免疫）反应均为阴性。
研究性基因疗法
PF-是什么？
DMD是由抗肌萎缩蛋白（一种帮助保持肌肉细胞完整的蛋白）的缺失引起的。在该蛋白缺失的情况下，肌细胞会被破坏。PF-是研究性重组AAV9衣壳，携带有在人肌肉特异性启动子控制下的截短或缩短的人抗肌萎缩蛋白基因（迷你抗肌萎缩蛋白）。AAV9衣壳因其可靶向肌肉组织而被选作转运载体。
年5月，PF-被FDA授予孤儿药资格和治疗儿童罕见病药物资格并被欧洲药品管理局授予孤儿药资格。
世界范围内最常见的肌营养不良症：杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的遗传性疾病，表现为进行性肌肉退行性改变和无力。通常在3-5岁幼儿期开始出现症状。该疾病主要见于男孩。肌肉无力可以从3岁开始出现，首先影响臀部、骨盆、大腿和肩部的肌肉，然后发展至上肢、下肢和躯干的骨骼肌。到青少年时期，患者通常会丧失行走能力，心肌和呼吸肌也受到影响，最终导致过早死亡。DMD是世界范围内最常见的肌营养不良症，每到例男婴中就有1例发病。
有人说基因疗法是全世界最棒的礼物，
它的魅力就在这个视频里~
来看看辉哥的基因治疗进展该临床试验是自年辉瑞公司收购BambooTherapeutics后首例进入临床的基于重组AAV的基因治疗项目。辉瑞公司最近还投入1亿美元用于扩张其在北卡罗莱纳州Sanford的基因疗法商业化规模的生产设施。
在过去的几年中，辉瑞公司致力于投资创建从设计新型AAV载体到生产基因治疗产品的全程能力。辉瑞公司正与SangamoTherapeutics公司合作，推进血友病A的1/2期基因治疗试验和肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基因治疗临床前研发项目。辉瑞公司还正在与SparkTherapeutics公司合作推进目前处于1/2期临床试验阶段的血友病B基因治疗项目。
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