重症假性肥大型肌营养不良症是肌营养不良中最常见的和预后最严重的类型。发病率为13～33/10万，患病率为20～34/10万，在存活的男婴中，本病约占1/～。
本病呈性连隐性遗传，患儿绝大多数为男性，女性罕见。女性为基因携带者，本身虽不发病，但所生的男孩中有50％发病。部分病例来自母体或胎儿基因突变，呈散发性。年代初期已确认本病的基因位点在X染色体的短臂21带上(Xp21)。年已证明此基因长度为个碱基对，由60个外显子组成，并已成功地合成了覆盖本病基因全长的分子探针，这为本病的产前诊断、基因携带者的检测提供了手段。年首次分离和鉴定了此基因产物为分子量kd的蛋白质，称为肌营养不良素，分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，其作用是对肌纤维膜提供机械性增强作用，使肌膜能抵抗收缩所产生的力量而不致损伤。患肌营养不良症时常缺乏这种蛋白质。这一发现不仅对阐明本病的发病机理作出了重大贡献，而且将本病的诊断和治疗带来希望。
本病多在4岁以前发病、隐袭起病，表现为走路缓慢，容易跌倒。因骨盆带肌肉无力，走路时骨盆向两侧摆动而呈典型的鸭行步态。因背脊伸肌无力，患儿直立位时腰椎前凸，表现为上身后倾，腹部前突。因髂腰肌和股四头肌无力，患儿上楼梯困难，难于从蹲位起立。又由于腹肌和髂腰肌无力，患儿从仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后用双手支撑双小腿，继而支撑双大腿，使躯干伸直才能站起。这种现象称为高尔斯氏征，为本病的特征性表现（见图）。肩胛带肌肉也往往同时受累，由于肩胛带松弛和前锯肌无力，形成游离肩和翼状肩胛(肩胛骨的脊椎缘凸出)，呈翼状竖起于背部，在两臂前推时最为显著。约80～90％的患儿有肌肉的假性肥大，这常为疾病早期症状之一，以双侧小腿腓肠肌最显著。所谓假性肥大，即萎缩肌肉的容积被脂肪和结缔组织替代，因此肌容积似乎增大但肌肉无力，触之坚韧，缺乏正常肌肉的柔软而富有弹性的感觉。假性肥大也可见于三角肌、冈下肌、臂肌、股四头肌等。四肢腱反射往往减低甚至消失。肌萎缩和肌无力进展迅速，多数病例在15岁以前即不能单独行走，被迫卧床。晚期可能涉及面肌、肢体远端肌肉，甚至出现肌肉挛缩、骨骼变形。部分患者出现巨舌、切牙缺失和智力低下。多数患儿伴有心肌损害，心脏传导系统受影响，以单纯的心电图异常改变为最常见。静止时心率常在次/分以上，病程晚期可出现各种类型的心律失常，甚至心力衰竭。大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗性疾病。
肌电图检查可见典型的肌原性损害。在疾病的进展期，血清肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脱氢酶(LDH)可异常增高，醛缩酶、谷草转氨酶也可增高，至疾病晚期血清酶水平也随之下降。上述血清酶的异常增高对本病的诊断有较大意义。
医学影像学对本病的诊断也有一定帮助。如电子计算机X射线断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)有助于动态观察病变肌肉的分布范围和严重程度。CT扫描可显示病变肌肉被脂肪和结缔组织取代的区域呈低密度改变，并可显示每块肌肉的容积大小。MRIT1和T2加权相时均显示病变区域呈斑片状异常高信号。有意义的是，在进行性肌营养不良的影像学检查中均发现下肢的股薄肌和缝匠肌却相对完好，且容积增大，半腱肌也相对完好。此点可作为进行性疾病与其他原发性肌病鉴别时的参考。
本型的肌肉病理学改变在临床症状出现之前已经比较明显，表现为肌纤维的坏死和再生，肌膜核内移。随着疾病的进展，肌细胞大小的差异不断增加，有的发生萎缩，有的变得很大，横纹消失，光学显微镜下呈玻璃样变。有的肌细胞内空泡形成、颗粒变性或絮状变性，组织化学染色可见虫蚀样变化。在坏死肌纤维的血管周围可见淋巴细胞和吞噬细胞聚集，肌纤维的间质内常有大量结缔组织和脂肪增生。心肌也可有类似改变。
目前尚无肯定有效的治疗方法，只能采用支持疗法和对症治疗，如增加营养，给高蛋白质、高维生素饮食，适当锻炼以防止骨骼畸形的发生。晚期应治疗和预防继发感染和心力衰竭。
从优生学角度出发应检出病态基因携带者。本病为性连隐性遗传，患儿母亲及其同胞姊妹很可能为携带者。肌电图检查和血清CpK、肌红蛋白测定可帮助检出携带者，必要时也可能进行肌肉活体组织检查。若孕妇已确定为携带者且产前诊断证实其所怀胎儿为男性，则应说服孕妇进行人工流产。但这样做也有可能将半数正常男胎流产。随着重组体DNA技术的发展，已采用克隆DNA序列片断作为探针进行产前诊断。
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