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肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。
肌营养不良分为以下几种:
Duchenne型肌营养不良:
为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。
开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
Becker型肌营养不良:又称良性
肌营养不良,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
Erd型肌营养不良:
又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
Landouzy-Dejerine型肌营养不良:
又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌肉萎缩明显。
一般办法治疗:
营养:宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜;(2)运动:在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼,长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育:家长应多关心控制和鼓励孩子如些,合理地安排规律的生活和学习。
药物:联苯双脂系中药五味子合成的处方中间产物,对肌营养不良患儿有保护生活作用,可减轻肌坏死,但不能控制疾病的发展,具体用药方案需由神经专科医生指导。
物理治疗及按摩:可以改善肌营养不良患儿局部血液循环,防止关节挛缩。
外科治疗:肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间。
假肥大型和贝克型肌营养不良都不可治愈。理疗及锻炼有助于防止关节附近肌肉持续收缩,有时需外科手术松解僵硬及疼痛的肌肉。
肾上腺皮质激素强的松有时可暂时缓解肌无力。正在研究中的基因疗法能使肌肉产生肌细胞增强蛋白。
有肌营养不良患者的家庭,不论是假肥大型还是贝克型,均应向遗传专家咨询,帮助他们估计将该病遗传给下一代的危险性。
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