杜氏型肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）是一种遗传性肌肉疾病，随着干细胞以及基因研究的热潮，一项项试验研究正在紧锣密鼓的进行。
1.诱导多能干细胞是一种不成熟的细胞，它有潜在的能力可以转变成人体任何一种细胞，目前被用于许多种疾病的治疗研究。
美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究者开发了一种新的方法，能够有效的让人类的诱导多能干细胞humanpluripotentstemcells(hPSCs)分化成有功能的肌肉细胞并进行移植，为治疗DMD提供了新的治疗可能性。在刚刚过去的年2月，英属哥伦比亚大学教授发表文章，给参与DMD治疗医护人员带来了鼓舞。文章认为：可移植性肌源性干细胞（MuSCs）分化后便无法大量增殖，使得研究人员在修复受损骨骼肌细胞时受到了阻碍，因此，更深入地了解MuSCs的运行机制成了攻破难关的必由之路。研究人员发现，甲基转移酶Setd7能通过调节MuSCs中β-连环蛋白的核积累来促进干细胞分化。那么，抑制Setd7活性能否抑制MuSCs的分化，从而增加原代肌原细胞的产量呢？研究人员将注射了Setd7小分子抑制剂的MuSCs移植进肌肉萎缩症模型的小鼠后腿中，发现这些MuSCs能够更好地重建肌卫星细胞的生态环境，与肌肉相融合，并且再生出了新的肌肉组织，使肌肉强度得到了提高。因此，研究人员认为Setd7抑制剂有助于解决肌营养不良症干细胞疗法的关键性障碍。有专家认为这篇文章具有里程碑的意义，为肌营养不良症患者治疗带来了令人鼓舞的消息。2.美国FDA批准Sarepta公司开展新一代跳跃51号外显子药物SRP-的临床试验。新一代跳跃51号外显子药物为peptidephosphorodiamidatemoropholinooligomer（PPMO）肽二胺吗啉代寡核苷酸。公司将开始招募DMD患者，开展一期和二期a的临床实验。Sarepta公司的第一代跳跃51号外显子药物Exondys51(eteplirsen)已于年经FDA批准加速上市。第二代药物是在原来基础上加上了肽，其目的是提高细胞吸收药物的能力，提高跳跃外显子的效率，减少寡核苷酸的用量。3.PTC公司计划在年在中国开展临床试验，多项DMD基因治疗项目正在开展或即将开展。4.DMD研究模型研究也进一步深化，猴模型的建立为科学研究带来了更多的可能，值得期待。虽然基因治疗很值得期待，但毕竟任重而道远，近期研究表明疗效尚需进一步提高。而干细胞移植的研究的深入，可能更能在延缓患者病情发展上提供更多的帮助。
我们拭目以待！
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