进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动能力。起病隐匿，多为幼年开始起病．早期无典型肌病表现，常常是偶然间发现转氨酶异常，而误诊为慢性肝炎。
误诊的主要原因：①不典型病例：部分患儿未会走路,步态摇曳未出现，或家长未观察加重趋势，部分未出现典型的腓肠肌肿大；②医生满足于生化检查，尤其肝功能异常，以病毒性肝炎进行治疗,对效果差的患儿未能随访；③对此病缺乏了解，体格检查不详细；④医院的医生缺乏对该病的认识。
在临床儿科对原因不明无黄疸的ALT升高，经长期保肝药治疗无效的患儿，排除其他原因肝损害性疾病如药物性肝炎，儿童代谢性疾病后，需要考虑进行性肌营养不良性可能，检测CPK大于U/L及几肌肉活检有重要的诊断价值。
赞赏
