DMD(DuchenneMuscularDystrophy)是一种严重的儿童神经肌肉病，国内医学名称为进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良、假肥大型肌营养不良。DMD也是较为常见的致命性儿童罕见病，目前中国每年新增名患者以上，全国患者总数6万人以上。

肌营养不良容易和那些病混淆？

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症　本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。

2.慢性多发性肌炎　无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。

3.重症肌无力　重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

4.强直性肌营养不良　该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。医学教。育网搜集整理进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难，大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

它并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，而是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。

进行性肌营养不良是一种X染色体隐性遗传性罕见疾病。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophingene）突变所致，大部分DMD患者3-5岁发病，因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡，很少有患者能活到30岁。

病征：

1.幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显；

2.3-4岁时，孩子的体能表现较差；

3.5-6岁时症状开始逐渐明显，临床表现如：

★一旦坐在地上，很难站起来，站起来呈特殊的姿态，即高氏征；

★上楼梯和上坡较困难；

★行平路为寻求平衡，肚子挺住向前，而上身后倾；

★小腿腓肠肌肥大现象；

★脊柱侧弯；

★少数患儿有智力低下。

DMD发病率很高，却鲜为人知

哪些人易患DMD罕见病呢？

DMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体，一般都不会发病。由于男性只有一条来源于母亲的X染色体（父亲给予的是Y染色体），而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩，女孩则极少发病。

如果已经有一个患病的男孩，生育第二胎时，若是男孩，患DMD的几率为50%；若是女孩，则有50%的几率是携带者（通常自己不发病，但今后生育的孩子可能发病）。通常家族有DMD的女孩其后代的男婴容易得DMD罕见病。

DMD罕见病有65-70%是遗传性的，仍有30-35%的DMD不是遗传而是突发的。中国存活的患者估计在六七万人左右，而全世界大概有几十万名患者。目前约75%的DMD家庭高危胎儿能有效地进行产前诊断。

更多疾病相关知识及医患详情

长按识别我们

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。