肌营养不良合同班会议
年1月，由厚生劳动省委托国立精神神经医疗研究中心资助的肌营养不良研究班所有的项目组在JA共济大厦召开了年度肌营养不良合同班会议。
日本的少见病研究一直采用课题负责人项目管理的形式进行，在将近50年的肌营养不良的基础和临床研究中，有很多专家学者在日本MD学术研究的历史上留下了自己的足迹。
年的研究班由武田班（基础研究）、西野班（基因诊断）、小牧班（临床试验）、木村班（患者登记）和松村班（强直性肌营养不良）等五个研究组组成。在各自举行班会议的基础上，于次年的一月初组织合同班会议，将1年来项目组中最优秀的研究成果拿出来共享。
本次合同班会议每个项目组挑选了2-4个研究成果，代表日本年肌营养不良研究的最高水平。
武田班的研究仍以外显子53跳跃的基础研究和早期临床研究为主线。今年由东京大学研究生院农学生命科学科山内启太郎教授通过基因重组的方法培育出了肌营养不良大鼠模型，
西野班在过去的一年来，一直从事于利用二代测序技术（nextgenerationsequencer）的方法探究肢带型肌营养不良患者的基因突变分布特点和诊断方法的改进，发现目前能够从基因层面得到确诊的患者只有40%左右。三桥里美研究员报告了面肩肱型肌营养不良基因突变分析，发现了新的FSHD患者基因突变类型，称为SMCHD1突变，是D4Z4重复的缩短。
小牧班在完善和继续外显子跳跃临床试验的过程中，已经证实外显子51跳跃治疗可以提高7岁以下患者6分钟步行距离，6MW平均延长了37.1m。但同时也发现目前用来评价运动功能疗效的指标，对肌营养不良等特殊疾病患者无法详细的评价病情的改变。于是，从年启动了Out鍗′粙鑻楅闃蹭粈涔?鍖椾含涓鏇濆厜
