进行性肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，遗传方式简单梳理一下：
1、男性发病：因为男性的染色体是X+Y，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。
2、女性携带：女性携带者有两个X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体，不发病，但可能会把不好的X染色体传递给下一代。3、女性发病：女性是极少见的，通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。
（上图X连锁隐性遗传病）
●无论有没有家族史，DMD都被认为是遗传病
我们常见的患者家庭有两类：一类有家族史，即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史，属于散发病例。但不管有没有家族史，我们认为都是遗传病。也就是说患者的母亲应该是携带者，另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者，这是进行性肌营养不良（DMD）的遗传方式所决定的。尽管有些家庭的患者是新发生的突变，但遗传咨询时，我们仍然要按照遗传性的DMD来对待，目的是为了以防万一。
●母亲是携带者，儿子50%几率是患者
如果一个家庭生了一个这样的孩子，那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%，男性有50%的几率是患者，女性有50%的几率是携带者。（见图）
如何阻止进行性肌营养不良的遗传？1.首先需要对患者进行DMD基因检测，明确基因突变位点和类型。
2.如果患者母亲为突变基因携带者，再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断，如果胎儿患病就需要终止妊娠。
3.如果患者母亲未携带基因突变，建议还是要做羊水或脐血的产前诊断，因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况，即母亲血液检查正常，但是卵子里可能存在突变基因，卵子里有突变还是会遗传给后代。
4.家族中其他女性也有可能为突变基因携带者，所以生育时也需要做好预防。
5.产前诊断的时间一般为16-20周采羊水，20-24周采脐带血。
6.产前诊断的方法是：DMD基因检测+连锁分析。
7.如果患者未查到基因突变，家族中女性生育时只能通过连锁分析的方法进行产前诊断，但是准确性会受到影响。
8.如果患者已故，可以对其母亲做DMD基因检测，尽量找见致病突变，以准确指导再生育。
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