近期，医院学会神经科学专业委员会、医院、美国PTC公司，北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心将在北京开展PTCAtaluren对DMD疾病的临床试验的学术研讨。Ataluren（PTC），是一种新型，口服小分子化合物，用于治疗由无义突变引发的遗传性疾病。无义突变涉及多种遗传病症，并在mRNA中包含的遗传密码的翻译中产生过早的停止信号，其阻止患者全长的功能性蛋白质的产生。Ataluren的工作机理为，核糖体是解码mRNA分子并制造蛋白质的细胞组分，Ataluren可与核糖体相互作用，使核糖体通过mRNA上的过早的无义终止信号读取，让细胞产生全长的功能性蛋白。
早在年欧洲药品局（EMA）和美国食品和药物管理局（FDA）均已经认可Ataluren作为孤儿药品有条件的治疗DMD，授予其孤儿药物知识产权保护。
Ataluren的临床前研究显示PTC对mdx小鼠的横纹肌功能有效。在Ataluren的I/II期临床试验中证明了该药物的安全性和耐受性，在试验者身上也显示增加肌营养不良蛋白表达和6分钟测试的改善。
年底，Ataluren在欧盟（EU）成员国，冰岛，列支敦士登，挪威，以色列和韩国以商品名Translarna?获得有条件的批准，用于治疗5岁及以上有行走能力的基因无义突变的杜氏肌营养不良(DMD)患者。
Ataluren/Translarna是第一个被批准从机理上针对治疗DMD的根本原因的药物。Ataluren有潜力成为肌营养不良，囊性纤维化和其他遗传性疾病的重要治疗药物。
更多细节敬请期待会议召开之后。
（资料来源于Ataluren网站和互联网，经过至爱中心整理编辑。）
图：无义突变接收了化合物辅助后生成完整蛋白的原理。
上图：mRNA转化为功能蛋白的正常转录过程
中图：不完整转录过程
下图：加入Ataluren（PTC）后mRNA转化为功能蛋白的转录过程
（图片来源于Ataluren网站）
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