1岁娃住院4天花55万，什么药这么贵？网友震惊于高价药费引发热议。医院和患者家属都做了回应，罪魁祸首是SMA这种罕见的遗传性疾病。

SMA是脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy）的缩写，是一种常染色体隐性遗传疾病。SMA分为4型，1型发病年龄最早，病情最重，预后差，大多在婴幼儿期夭折。4天花了55万元的小娃娃应该就属于1型患者，她很不幸罹患了这种可怕的遗传病，她也很幸运，家庭能够支付昂贵的药费让她接受治疗。

很多读者看完这篇报道后肯定会问，既然SMA是一种遗传性疾病，在常规产前诊断时能诊断出来吗？如果已经生了患有SMA的孩子的夫妇，再想要一个孩子，他们还能生育一个健康的宝宝吗？我们来看看《漫画孕产期遗传与优生咨询》的作者是怎么解答的。

Q：之前生育过遗传性疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）的患儿，还能再生育一个健康的宝宝吗？

案例

小红和丈夫花费九牛二虎之力生育了一个宝宝，但是宝宝直到9个月还不能独坐，四肢无力，医院检查发现宝宝患有脊髓性肌萎缩症（SMA），不久夭折。夫妻想再生育一个宝宝，但是担心悲剧再次上演，他们很焦虑，他们还能生育一个健康的宝宝吗？

咨询解答

首先需要说明的是，即使生育过遗传病患儿的夫妻，也有再生育一个健康宝宝的机会。现在有很多遗传病，比如脊髓性肌萎缩症（SMA）、假性肥大型肌营养不良（DMD）等，如果夫妻双方没有这些疾病的家族史，一般不做夫妻双方的筛查，但是对于小红夫妇这样已明确诊断的，还是建议夫妻双方医院进行相关检查和咨询，最终是有机会生育一个健康宝宝的。

SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，小红夫妇的第一个宝宝已经明确诊断SMA，小红夫妇应做外周血基因检测，95%可能性双方均为致病基因杂合突变携带者，再次妊娠胎儿SMA再发风险为25%，25%的概率正常，50%的概率为致病基因携带者（无临床表型），男女患病机会均等。

如果未妊娠，也可到具备“第三代试管婴儿”技术资质的医疗机构咨询，通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术选择正常胚胎进行宫腔移植，PGT技术成功妊娠后仍然需要进行产前诊断。如果已经妊娠，可取胎儿DNA样本［早孕期（10～12孕周）取绒毛，中孕期（18～22+6孕周）取羊水］进行产前诊断，以避免再次生育患儿。

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。该病为常染色体隐性遗传，男女患病概率均等。该病主要的致病基因为运动神经元存活基因1(survivalmotorneuron，SMN1)。SMA临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据发病时间与临床表型，可将其分为Ⅰ～Ⅳ型。Ⅰ型发病年龄最早，病情最重，预后差，大多在婴幼儿期夭折。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率为1/～1/，人群携带率为1/72～1/47，具有种族差异性，其携带率以高加索人种最高，最低为西班牙和非裔人种。目前中国尚无发病率的确切数据，估计人群中的携带者率为1/83～1/42。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

现在国家已经放开三胎政策，高龄的、有家族遗传病史的、既往生育过遗传病孩子的夫妇，都需要好好学习优生优育的知识，积极寻求遗传与优生咨询，早做准备，生育健康的孩子，避免悲剧发生。

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