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小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌和上臂肌肉无力及萎缩，部分患儿可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

小儿面肩肱型肌营养不良防重于治，高危人群应积极完善产前诊断，以降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。