这四种疾病传男不传女

有些遗传病,仅会遗传给儿子或者女儿,是属于伴性遗传的,与性别有关。以下四种疾病,就是属于传男不传女的例子。它的致病基因位于X染色体上,一般由母亲携带致病基因,遗传给儿子,遗传方式为X连锁隐性遗传。

1、血友病

病人血中缺乏一种重要的凝血因子导致激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起。如由各种原因造成创伤出血或自发性出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,定期注射凝血因子制剂,可以有效预防患者的出血症状,提高患者的生活质量。

2、红绿色盲

色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力。通常说的色盲多是指红绿色盲。患者不能区分红色和绿色,为一种先天性的色觉障碍病。这种病可影响青年对职业与专业的选择。多为他人觉察或体检时发现。从事交通运输、化学、美术、医药等工作人员必须有正常的色觉,因此,色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检等时的常规项目。

3、假肥大性肌营养不良

它是一种遗传性神经肌肉疾病,假肥大性肌营养不良包括杜氏进行性肌营养不良和和贝氏进行性肌营养不良。假肥大性肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致。多在儿童期起病。近端重于远端,伴有双侧腓肠肌假性肥大。目前尚无有效的治疗方法,只能对症和支持治疗,应鼓励患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床,防止呼吸衰竭。

4、蚕豆病

是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的遗传性疾病,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病3岁以下患者占70%,男性占90%。进食新鲜蚕豆后1~2天内发生溶血,巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。本病重在预防。

有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做基因诊断,保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。

[作者简介]

高玲霞,中级技师,硕士,长期从事产前筛查与诊断的遗传学检测工作,主要包括羊水、外周血与流产组织高通量测序、无创DNA产前检测及Y染色体微缺失检测技术。

医院生殖医学中心

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