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丨派真生物市场团队报道

两年半前，发表在《科学进展》上的一项研究详细介绍了基因编辑工具CRISPR/Cas-9如何修复与杜兴肌营养不良症（DMD）相关的基因突变。该研究使用了诱导多能干细胞（iPSC），是一项概念研究验证。

现在，这种疗法不仅可以应用到现实中的患者，还能有效改变患者的生活质量和疾病发展。9名年龄在6至12岁之间的男孩自出生以来就患有DMD，在接受了制药巨头辉瑞公司的基因治疗一年后，其中7名男孩的肌肉力量和功能得到了显着改善。

尽管该疗法的积极成果仅限于一小部分群体，但对于基因疗法领域来说却是一个重要的突破，它不仅鼓励研究人员继续开发治疗肌营养不良症的疗法，更推进了许多类似遗传疾病疗法的研究。

杜兴肌营养不良症（DMD）是一种遗传性疾病，可导致患者肌肉逐渐退化和削弱。是由编码肌营养不良蛋白（dystrophin）的基因突变引起的。肌营养不良蛋白是一种蛋白质，可以重建和增强骨骼肌和心肌的肌纤维。由于肌营养不良蛋白基因携带在X染色体上，因此该疾病主要影响男孩。许多患有DMD的人最终都只能依靠轮椅或依赖呼吸器生活，或者二者皆有。尽管在30年代初期心脏和呼吸系统护理的进步已延长了DMD患者的预期寿命，但依然无法治愈这种疾病。

辉瑞公司为这9个男孩提供的基因疗法实际上是由UNC教堂山医学院的研究小组历时30年开发的。该团队由基因疗法研究人员、UNC药理学教授JudeSamulski领导。Samulski创立的公司于年将DMD治疗药物出售给了辉瑞公司，以扩大治疗范围，并使更多患有这种疾病的男孩能够使用该药物。

年，作为研究生的萨穆尔斯基（Samulski）所在的团队克隆了第一个腺相关病毒（AAV），该病毒最终成为领先的基因传递方法，因此对基因治疗至关重要。

AAV是小型单链DNA病毒。与其他病毒一样，AAV可以穿透细胞的外膜（尤其是眼睛和肌肉细胞）进入细胞内部，并“感染”它们。但AAV是非致病性的，这意味着它们不会引起疾病或伤害；大多数接受AAV治疗的患者的身体不会出现免疫反应，因为他们的免疫系统检测到该病毒是无害的。

萨穆尔斯基（Samulski）针对DMD的基因疗法是将携带健康肌营养不良蛋白基因的腺相关病毒注射到DMD患者的肌肉细胞中，以取代了其中的无效基因。

接受基因治疗的一年后，9个男孩中有7个表现出阳性结果。据NPR报道，第一个接受治疗的男孩来自康涅狄格州，现年9岁，在治疗之前，他一次最多只能走四个台阶，但在接受治疗的三周之内，他能够跑完整个台阶。“我可以跑得更快，我可以站得更好。我可以走两英里多，而我以前做不到。”他说。

对于患有DMD的人来说，已经失去的肌肉细胞不会再“长回来”，但是针对DMD的这种基因疗法似乎恢复了能够修复肌纤维并帮助其生长的蛋白质的正常功能，防止进一步变性。

针对几种不同遗传疾病的基因疗法试验正在进行中，包括镰状细胞性贫血，至少两种不同形式的遗传性眼盲以及阿尔茨海默氏病等。仅仅一年的时间还无法确定这些疗法从长远来看是否会产生某种有害作用，但从整体来看，DMD治疗是无疑是基因治疗的一大胜利。不过，在获得巨大成功之前，科学家们认为该疗法仍需要进行更广泛的试验，并且计划在今年晚些时候启动这种试验。

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