易混辨析

1.巧记“人类遗传病类型”

常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）

色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）

常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）

抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）

特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）

2.人类遗传病的类型与特点

遗传病类型

特点

男女患病比率

单基因遗传病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

相等

伴X染色体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

女患者多于男患者

隐性

隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者

伴Y遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高

相等

染色体异常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

相等

3.遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病

（1）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

（2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病

4.误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病

这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

5.不能准确界定遗传病概率“求解范围”

（1）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。（2）只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。（3）连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（1/2）列入范围，然后再在该性别中求概率。

方法技巧

巧用“一看、两找、三观察”，快速确定遗传病的遗传方式

（1）一看：看题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个体不携带致病基因”或“××个体家族中不患该病”或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病”等提示，作出相应的判断。

（2）两找：

一找：图（a）～（d）类似图谱，根据“无中生有是隐性”“有中生无是显性”“父母无病，女儿有病”“父母有病，女儿无病”等判断出显隐性。

二找：图（1）～（4）类似图谱，根据“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必病”“父病女不病，子病母不病”等判断基因是位于常染色体上还是在X染色体上。

（3）三观察：

一观察系谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形——若有则最有可能为伴Y染色体遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。

二观察系谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。

三观察系谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者女性多于男性，则一般为伴X染色体遗传病；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者男性多于女性，则一般为伴X染色体遗传病。

教材旁栏问题和课后习题答案

（一）问题探讨

1.人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2.有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

（二）练习基础题1.（1）×；（2）×；（3）×。2.列表总结遗传病的类型和实例。

人类遗传病的类型

定义

实例

单基因遗传病

显性遗传病

由显性致病基因引起的遗传病

多指、并指等

隐性遗传病

由隐性致病基因引起的遗传病

白化病、苯丙酮尿症等

多基因遗传病

受两对以上的等位基因控制的遗传病

原发性高血压等

染色体异常遗传病

由染色体异常引起的遗传病

21三体综合征等

拓展题：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。

由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。

自我检测的答案和提示

一、概念检测判断题1.×。2.√。3.×。4.×。5.×。6.√。选择题B。

识图作答题1.雌；含有两条х染色体。2.4；2。

画概念图

二、知识迁移

由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则%携带有这种遗传病的致病基因。

三、技能应用

野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。

四、思维拓展1.酶①或酶⑤。2.酶③。3.由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。