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什么是假肥大型肌营养不良？

假肥大型肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良，根据临床症状严重程度及疾病进展速度可分为Becker型(Beckermusculardystrophy,BMD)和Duchenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)，均由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因变异所导致。

DMD患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失，近端肌无力导致行走困难，病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。BMD患者临床表现与DMD相似但较轻，发病年龄较晚，大多可生存至中年。

DMD是15种单基因遗传病的携带者筛查项目纳入的病种之一。截止目前，遗传医学中心已完成了对夫妻的15种遗传病的扩展性携带者筛查，共检出2例女性携带DMD基因的致病变异，携带率为1.6%（2/），均没有任何遗传病家族史。如果不进行干预，她们每次怀孕将有1/4的概率生育患儿。通过对受检者的随访发现：

携带者1，女，27岁，处于备孕期，无遗传病家族史，携带DMD基因第56-61外显子重复，每次怀孕将有1/4概率生育BMD患儿。经过遗传咨询，该女性将选择三代试管进行干预。

携带者2，女，36岁，孕16周，无遗传病家族史，第一胎生育女儿表型正常，携带DMD基因第49-51外显子缺失，每次怀孕将有1/4概率生育DMD患儿。经过遗传咨询，该女性将适时选择羊水穿刺进行干预。

遗传模式

DMD的遗传方式为X连锁隐性遗传。通常仅男性发病，女性携带者一般不表现明显临床症状。女性携带者每次生育，都有50%的可能将所携带的DMD致病变异遗传给子女：女儿有50%的可能成为携带者，儿子有50%的可能患病。

发病率

DMD主要为男性发病，发病率约占活产男婴的1/。据估算，全国DMD患者累积数量至今已超过10万，且每年新出生患儿多达数千例。

治疗方法

在中医，肌营养不良DMD与肾、脾和肝的关系最为密切。

肾为先天之本，主骨生髓，肾元虚损则先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、肌肉萎缩。

脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等。

肝主筋，主人身运动，且肝藏血肝肾同源。肝肾虚损，则精血不能濡养筋骨肌肉，渐成痿证、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废。

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