肌营养不良患儿童都是母亲遗传的吗家属接下

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肌营养不良是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性无力和萎缩。性肌营养不良患者由于基因突变导致体内不能合成抗肌萎缩蛋白,肌肉细胞的正常工作需要蛋白的帮忙,而抗肌萎缩蛋白的缺失,不足和质量差都会导致出现症状。

肌营养不良分为基因遗传和基因突变,是x染色体隐性遗传。如果母亲是缺陷基因的携带者,那么她的儿子就有一半的可能患肌营养不良,女儿则有一半的可能携带缺陷基因,但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良,但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。

另外,多数肌营养不良是由基因突变、变异导致的。部分案例是母亲基因杂合变异或者突变导致孩子基因突变,或者父母基因都没异常,孩子发生基因突变。

日常工作中接触到很多肌营养不良患者或者家属,都在等待基因治疗上市。觉得这个病基因不改变治不治都行。这是错误的!肌营养不良是进行性进展加重的,日常遇到很多患儿由于耽误治疗早早就瘫痪卧床,家属跟着揪心不说,孩子也是最受罪的。当突然确诊为肌营养不良后,患者及家属不要自己吓自己,主要积极医治,遵医嘱用药,医生的目的就是改善患者病症、减少患者痛苦、延长寿命、提高生活质量,让患者及家属安心、舒服、充满信心。

所以当出现以下情况时一定要重视:

1、正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半-2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

2、随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。

3、肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。

“复元奇方饮”是以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则,方子中用到:熟地黄、山茱萸补肾填精,肉苁蓉、巴戟天温壮肾阳,为君药;附子、肉桂协君药温养真元,摄纳浮阳;麦冬、石斛、五味子滋阴敛液,壮水以济火,均为臣药;石菖蒲、远志、茯苓交通心肾,开窍化痰,为佐药;加用姜枣薄荷,和其营卫,以达上下并治,标本兼顾,使水火相济,痰浊得除,为治疗肺之主方。

肌营养不良属于世界性疑难病,中医药在肌营养不良的治疗方面,尤其是改善患者临床症状,提高生活质量方面有着优势。本病属于中医里面的“痿证”等病的范畴,这些疾病和肺肝脾肾关系密切,肾四脏虚弱不能正常的产生、运行人体的气血津液,加之瘀血痰阻,导致病变组织经络不能得到所需的营养所致。

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