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各种类型的进行性肌营养不良都是由于相关的基因发生缺陷，导致蛋白结构发生改变，影响蛋白功能，最终造成肌肉的进行性破坏。

以最为常见的Duchenne/Becker型肌营养不良为例，发病原因都是位于X染色体上的DMD基因发生缺陷，使得其表达产物抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或表达障碍，导致肌细胞胞膜稳定性受损，肌细胞发生坏死和功能丧失。

其中，Becker型肌营养不良DMD基因的功能并未完全缺失，所以发病年龄更晚，病情也明显轻于Duchenne型肌营养不良。

Duchenne型肌营养不良能否治愈？

Duchenne型肌营养不良是进行性肌营养不良中最为常见的一种，预后较差，患者多在20岁左右因心脏或呼吸肌的损害而死亡。由于该病是一种基因缺陷性疾病，目前没有治愈的方法，只能通过规范的药物及康复治疗等延缓病情的进展，提高存活期的生活质量。

进行性肌营养不良的遗传方式都有哪些？

进行性肌营养不良有很多不同的类型，各自的遗传方式也不尽相同。

常见的Duchenne/Becker型肌营养不良以及Emery-Dreifuss型肌营养不良是X连锁隐性遗传，发病患儿绝大多数为男性，女性罕见，若女性的正常X染色体失活，则亦可发病。女性如果携带致病基因，其所生男孩有50%的发病概率。

面肩肱型、眼咽型肌营养不良、眼型、远端型肌营养不良的遗传方式都是常染色体显性遗传，发病和性别无关，只要带有致病基因，就会发病。肢带型肌营养不良常染色隐性遗传比显性遗传更为常见，常染色体隐性遗传的遗传特点是父母双方如果都带有致病基因，可能并不发病，但是后代有一定的概率发病。

女性患有进行性肌营养不良可以怀孕吗？

由于进行性肌营养不良属于遗传性疾病，患者如有生育愿望，建议进行产前诊断，避免生产携带致病基因的胎儿。