假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。

本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。

常见症状：走路易跌倒，奔跑困难，下蹲后站起困难；四肢肌力低下，肌肉萎缩，肌腱反射减弱；心力衰竭和心律失常；智力发育迟缓等。

根据病因、临床表现和实验室检查，可以作出诊断。

另外，DMD的基因治疗，从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应。

故，建议使用基因检测辅助诊疗，采用二代测序+MLPA+断点分析方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约15-30自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生患者的好帮手。

检测项目宜包括：DMD基因MLPA检测，先证者进行MLPA检测，如果结果是阳性，直系亲属1人免费验证（通常为母亲）。

江西新纪元生物医学技术有限公司，是江西省基因检测技术应用示范中心的运营主体单位，拥有完善的基因检测设施设备和专家技术团队，在新冠病毒检验检疫期间发挥了重要作用。公司受政府指导监督，扎根江西，承担公共健康管理服务平台职能。