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菌菌前两天看到了这样一个新闻,印度一女子生出一名患罕见遗传病的女婴,出生时四肢缺失。
这类的出生就带有遗传病的病例,在医院菌菌也见过不少。
新闻中的情况并不是个例。
每年先天性遗传病的宝宝,约占出生人口总数的4%-6%,别看是个位数,摊到具体家庭,就是%。
从得知怀孕时的欣喜,到看见患儿时的不幸,整整十月,升上天堂却又如坠地狱。
哪个父母不希望自己的孩子健健康康?
这些遗传病患儿的出生令人心疼,也更加警醒我们:孕产前检查是多么重要!
早发现,早抉择,是不是就能避免悲剧的发生。
变化多端还区别对待的
遗传病
遗传病说白了,就是因为遗传发生了变化,而引起的疾病或缺陷。
有些遗传病隔代遗传,有些代代都“追”着你,致病概率高达%,不仅有害,它还“区别对待”:
■“重女轻男”
基因使然,男性患佝偻病和性腺发育不良症的机率大大低于女性:
佝偻病
性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病,发病率达1/,轻的可以正常生活,严重的需要做变性手术。
大多在婴幼儿期无明显临床表现,要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常,一般都无法生育。
■“欺男怕女”
除了红绿色盲、血友病,还有下面这些病隔代交叉遗传,且男性的患病率远远大于女性:
血管瘤病
眼白化病
进行性肌营养不良
■“男女没差”
无论男女,谁都有可能中招,病症变化多端:
多指(趾)症
家族性高胆固醇血症
并指(趾)症
软骨发育不全症
半乳糖血症
高度近视
黑尿病
家族性白痴病
白化病
21一三体综合征(先天愚型)
18一三体综合征(Edward氏综合征)
13一体综合征(Patau氏综合征)
猫叫综合征(5P-综合征)
腭裂
癌症
肥胖症
除了以上这些,还有哮喘、心脏病、高血压、情绪障碍、炎症性肠病、不孕不育等等,也都会遗传给孩子。
哪一类妈妈
最容易生出遗传病宝宝?
遗传病大都由母体传染给胎儿,以下几种情况的孕妈极易生出遗传病患儿:
■35岁以上的高龄孕妇:孕龄超过35岁,孕妈各方面的身体机能都会有所下降,遗传病的概率也会相应上升。
■反复孕早期自然流产:孕妈若是在孕早期连续2次发生自然流产,就要非常注意了。
■有既往出生缺陷病史:孕妈若是在之前已经生了一个遗传病患儿,再次怀孕时更要谨慎一点。
■家族分子遗传病史:家族中若是有单基因遗传病史,例如色盲、血友病等,也要引起警惕。
■神经管缺陷家族史:家族中有神经管畸形,例如无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎等情况。
■妊娠合并Ⅰ型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘:孕妈若是本身患有这几项疾病,那么生出患有遗传病的宝宝,概率会更高一点。
■父母近亲:这是国家禁止的,近亲后出生的孩子有各种遗传病的可能性!
■曾暴露于药物、病毒、环境危害:为了避免胎儿出现异常,孕妈应尽量避免各种不良因素。
如烟酒环境,有害化学物质,高分贝、高电离辐射、新装修的房屋,空气不流通的环境等,更不要私自服用药物。
■产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;
■曾生育过染色体病患儿的孕妇:之前的孩子有智力低下和发育障碍等情况。
■产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;
■夫妇一方为染色体异常携带者或单基因遗传病;
■医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
回到大家最关心的问题,除了产前检查,那怎样才能避免生出遗传病患儿呢?
菌菌认为:避免近亲结婚、提前了解伴侣家族病史、最好不要超过35岁受孕。这三件事尤为重要!
口说无凭,你看国家都立法了:
《婚姻登记条例》第6条第四款规定,属于直系血亲或者三代以内旁系血亲的,婚姻登记机关不予结婚登记。
也就是说近亲结婚是犯法的!
另外菌菌也不是歧视有遗传家族史的人,亲戚中如果有癌症、残障等,都可能携带遗传基因。
在结成伴侣前如果不谨慎,无辜的孩子就会受到牵连,这是我们都不愿看到的。
其实如果到了真正生下遗传病宝宝的那一刻,震惊,悲痛,泪如泉涌…...个中滋味可能只有宝爸宝妈会刻骨铭心。
但他们也是“天使”呀,只不过拥有了一双折翼的翅膀,假如他真的某一天“不小心”进入了你的生活,如果你爱,那么请深爱。
我是十月菌,我爱这个世界!
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