我院在市卫健局召开了高密市脊椎性肌肉萎缩症（SMA）检测项目启动会议之后，立即宣传落实，于10月10日下午，召开了脊椎性肌肉萎缩症检测项目动员会议，安排、部署、落实这项工作，我院各相关科室负责人及全体乡村医生参加了会议。

会议由我院党支部委员、副院长张爱欣主持，会议首先由项目办主任张艳萍给大家讲解了SMA的定义、筛查的意义及筛查流程。张爱欣院长对该项工作进行了安排部署，她指出：SMA检测项目是降低出生缺陷发生的有力措施，更是提高出生人口素质的基本保障，我市在潍坊市率先实施这一惠民项目，充分体现了市委市政府“以人民为中心”的工作理念，我院要积极主动的将这项工作落实到位，加大宣传力度，为不断提高人口素质尽好职责。

宣传架摆放SMA宣传资料。

相关知识：

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查项目是高密市委、市政府扶持的惠民项目，由山东省兴瑞生物科技医学有限公司与高密市妇幼保健院实施。

一、什么是SMA?

(SMA)是脊髓性肌萎缩症的英文简称，是种因基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的主要遗传病。SMA患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，逐渐丧失各种运动功能、甚至是吸和吞咽功能。在社会群体中，约每40人中有1人是致基因携带者，父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有5的几率患病，50%的几率成为不发病的携带者，25%的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1//

二、SMA筛查有何意义：

SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断在怀孕前对夫妻双方或孕早期对孕妇的血液检测，实现SMA携带早筛查早发现，有效避免SMA患儿出生。

三、项目实施：

抽取2ml外周血(不限孕周),通过血液检测SMN基因是否存在，正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SM2的基因。约95%的SMA患者存在SMN1基因序列的缺失

四、SMA筛查流程：

服务对象到高密市妇幼保健院三楼各产科门诊换受咨询一签署检测知情同意书一一三楼采血室采集2m1外周血一5个工作日出具检测报告。

由于目前尚无有效的治疗方式可以治愈或有效减轻SMA患者病情，给家庭及社会造成沉重的负担。通过早筛查早发现早干预，将有效预防出生缺陷发生，进一步提升我市优生优育服务水平。