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女性肌营养不良，症状性携带者及女性生殖系嵌合

肌营养不良症是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，患有该病的患者最好不要生育，同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。正常家族提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

很多人误认为DMD传男不传女，这说法错误的，其实遗传给女孩“女性DMD”比较少见，约万女孩里或许有1个DMD患者。那么发生这种情况的前提这个女孩的两个X染色体都有DMD基因缺陷的情况下才发生DMD。像这类情况极其难见，只有在这样的情况下才发生这种情况。

DMD假肥大型肌营养不良患者一般起病较早，大部分五岁左右起病，甚至有的三岁起病；有的小孩走路的时候走的晚，不能跳跃，易摔倒，出现足胳膊腿儿着地，腹部前凸，头部后仰，呈鸭子步态，上台阶困难，蹲起无力，四肢近端肌肉萎缩，小腿往往僵硬肥大。多数患者随着年龄增长会出现心肌受累，心室肥大，胃肠蠕动缓慢，部分患者有智力倒退，一般十岁左右患者会影响正常活动，出现卧床，二十岁左右时死于呼吸衰竭。

女性DMD、症状性携带指：

一些携带有DMD基因缺陷的女性，有非常轻微的DMD症状，这样的女性：劳、CK增高、轻度肌肉无力和抽筋。此外，还需要注意，作为携带者的女性，增高了患心脏病的风险。

女性生殖系嵌合体指：

该母体卵细胞的DMD存在基因突变。这种突变在母亲其他细胞里没有发现，所以血清测不出来。突变只存在于她的卵细胞（全部或部份）里。

所以没有测出DMD基因突变携带的女性，如果存在生殖系嵌合的情况下，仍然能够将有缺陷的DMD基因传递给她们的下一代。

肌营养不良属于罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。肌营养不良多发于男性，DMD肌营养不良患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

1.该女孩遗传了她母亲X染色体缺陷的DMD基因，她的一条X染色体产生了一个自发突变。

2.该女孩原有健康DMD基因的X染色体失活了（“关闭”），她另一条X染色体上遗传了一个缺陷的DMD基因。

3.该女孩的父亲属于DMD的男性，其母亲属于携带缺陷DMD基因的女性（“携带者”）。

4.还有就是该女孩的两条染色体的DMD基因都发生了自发突变。

注意：约15%的DMD家族男孩的母亲，通过这种（女性生殖系嵌合体）方式将有缺陷的DMD基因传递给他们的下一代。

没有最好的药物，只有最会用药的医生。医生的经验，来自于不断的治疗。如果你家孩子治疗多年一直没有好的改善突破，可以试试“强肌生髓复原方”治疗挺好的。

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