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强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/～1/。2型较为罕见。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，强直性肌营养不良被收录其中。

本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男性略显高发。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力具体表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。

发病部位多限于上肢肌肉和舌肌。但，肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。且，大部分病人伴有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调和不孕等其他症状，部分病人甚至有智力衰退甚至痴呆症候。

强直性肌营养不良1型和2型分别和与DMPK和ZNF9基因重复序列增多呈正相关属性，根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图，以及基因检测发现异常重复序列而明确诊断。

故，建议使用基因检测辅助诊疗，采用动态突变方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约10-30自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生患者的好帮手。

检测项目宜包括：DMPK、CNBP基因动态突变检测。

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