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新疆医科大学第二临床医学院（医院）神经脑科临床诊疗中心不断加强自治区神经病学重点实验室的建设工作，依托实验医院援疆专家毕方方教授的带领下，神经内科完成了3例肌肉活检及病理检查，为原因不明的肌肉萎缩、肌无力患者的诊断及治疗奠定了坚实基础。肌肉活检及病理检查的开展带动新疆神经内科诊医院接轨，造福于广大饱受肌病折磨的患者，实现不出疆就能接受系统化、规范化的诊断及治疗。

53岁的吐某某近3年来不明显原因的出现进行性双上肢肌肉萎缩伴肌无力，持物困难，严重影响日常生活，多医院给予口服药物及理疗对症治疗后效果欠佳。今年6月份该患者通过他人介绍就诊于新医大二附院，根据病史、体征考虑肌病可能性大，为进一步明确诊断需行肌肉活检。但目前医院神经内科很少独立行肌肉活检，以往只医院就诊。为了填补这个临床空白，经毕方方教授牵线搭桥，新医大二附院神经内科四病区雍雨暄医生赴湘雅医学院神经病理实验室学习，完整学习了神经肌肉活检技术，快速冰冻，HE，PAS染色等十三种染色，很短时间内迅速成立了神经肌肉疾病小组，在医院杨新玲院长、援疆专家毕方医院的大力支持下，依托自治区神经病学重点实验室引进国际先进的冰冻切片机及显微镜等设备，并完成了第一次肌肉活检及病理诊断操作。此后，神经肌肉疾病小组成员独立完成了2例肌肉活检及病理染色，为临床诊断儿童或成人神经肌肉疾病的诊治提供丰富的病理证据，进一步扩大神经系统疾病诊断谱和提高诊断水平。

肌肉疾病为累及肌肉导致以肌无力、肌肉萎缩为主要临床表现的一大组疾病，疾病谱广泛，其中较多见的为：遗传性肌营养不良症、多发性肌炎、神经源性肌病、线粒体肌病、肌纤维溶解性肌病等。肌病病因复杂，遗传、代谢、免疫、感染、肿瘤、中毒、外伤、营养缺乏等均导致肌肉病变。目前临床上常规的诊断方法有：神经系统查体、抽血化验、肌电图等，但因为临床症状颇为相似，上述方法缺少特异性，因此肌病的明确诊断及鉴别诊断成为了神经内科医生的难题。然而，肌肉活检冷冻切片组织化学、免疫组织化学染色、酶学染色技术以及电镜技术实现了肌病形态学研究及诊断。

肌肉活检为在患者符合标准的肌肉上在局麻下取出黄豆大小的肌肉组织进行显微镜或电镜下检查。其主要适应症有：不明原因的肌无力、肌萎缩、肌肉酸痛、假性肌肉肥大；不明原因的高肌酸激酶血症。

肌肉肌病的诊断属于神经疑难病的诊断范畴，新医大二附院将精准医学理念贯穿临床诊治的全过程，详细了解家族史、临床表现、进行全面神经系统查体、严格掌握实验室检查及肌电图分析，熟练、细心的操作肌肉活检及病理检查，必要时再进行基因分析，形成了从临床评估到分子生物学诊断的一体化流程，思路清晰，明显提高了新疆神经内科对肌肉肌病的诊治水平，同时推动了病理科、风湿免疫科、皮肤科和肾病科等遇到类似疾病的识别及诊治能力。今后我院不断学习新的研究进展，拓展肌肉疾病的疾病谱，不断提高诊断及研究水平，造福于更多患者。

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来源：神经内科

编辑：严毅

责编：梁晨

主编：陈金璐

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