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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。01哪些情况需要排查肌营养不良？

1.肌肉功能问题。通常是家人先发现异常，男童如患Duchenne型肌营养不良,走路比同龄男童较晚，腓肠肌肥大，跑步、跳跃和爬楼梯均有困难，走路容易跌倒，可能有踮起脚尖走路的趋势，说话也可能较晚。Duchenne型肌营养不良患儿典型特征之一是Gowers征，由于腰部和大腿肌肉首先受损，男童从地上爬起时，必须先用手撑地，然后借助手臂之力挺起腰部，但是Gowers征也可在其他类型的肌病中见到。

2.血液中的肌酸激酶水平升高。发现肌酸激酶水平明显升高应及时转诊到神经肌肉病专科进行明确诊断。高水平的肌酸激酶也能在其他种类肌肉疾病的患者中见到，因此单凭高肌酸激酶不足以确诊Duchenne型肌营养不良，还需要观察孩子症状及其他检查辅助判断。

3.血液中的肝酶如天冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平升高。血液中这些酶的水平升高通常与肝病有关，但是肌营养不良也能引起它们的升高。因此，肝酶升高但不伴有明显肝病症状时，不要立即进行肝脏活检，应首先排除肌营养不良的可能。

1、血液生化检查：这是基本的检查方式，主要是看CPK的数值，这是诊断这种疾病的重要指标，患儿的CPK会增高，Mb、PK、LDH的数值也增高。

2、肌电图检查：患儿会出现肌源性损伤。静止时没有自发电位或者只有少量的自发电位。轻收缩时电位的平均时限缩短，强收缩时峰值电压小于μV。

3、心电图：大多数疾病晚期的患儿心电图出现异常，这是由于左心室后侧壁活动受到限制引发的，还有心肌损害、心律失常等表现。

4、肌活检：在麻醉状态下，外科医生切取患儿绿豆粒大小样的肌肉组织，对此标本进行分析。在正常人肌纤维的肌膜上可看见完整的、连续的、强度均匀的环形荧光条带围绕在每根肌纤维上，说明抗肌萎缩蛋白完整存在；在Duchenne型肌营养不良患者肌肉中没有看到环形的红色荧光条带，说明蛋白已经完全缺失；在Becker型肌营养不良患者肌肉中可以看到连续或断续的、较弱的环形红色荧光条带，与正常人比较，抗肌萎缩蛋白表达程度明显减弱，说明部分蛋白已缺失，还残留一部分蛋白维持肌肉的功能。

5、基因检测：多重连接探针扩增技术（MLPA）是目前对Duchenne型肌营养不良基因检测首选的方法，它覆盖了Duchenne型肌营养不良基因79个外显子，能够检出基因缺失和重复两种突变类型。如果MLPA检测为阴性结果时，可进一步采用肌肉活检的方法明确诊断以防误诊。