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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

1.假肥大型：隐性遗传，男性患病，女性携带，随时间的推移行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起，肌肉萎缩、无力，常累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态，10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2.肩-肱型：染色体显性遗传，男女均可发病，幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。

3.肢带型：较复杂，非单一疾病，常染色体隐性遗传。两性均可发病，病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

4.眼肌型：比较少见，常染色体显性遗传，眼睑下垂或眼外肌麻痹，部分患者现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高

5.远端型：常染色体显性或隐性遗传，根据不同的发病年纪，从幼年到中年后期常分为数种亚型，远端肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命

进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。

肌营养不良是一种非常常见的遗传性疾病，是指由于先天因素导致患者肌肉无力或肌肉萎缩的疾病。这种疾病一旦出现，就会对患者的运动能力产生很大影响。一些有严重疾病症状的患者会影响他们的行走能力，甚至导致瘫痪。因此，一旦患上这种疾病，我们必须高度警惕。绝大多数患者也会影响心肌健康，对生命构成一定威胁。

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