TheFifthInternationalDMDDoctor-to-patientConferencein
年11月中国·北京
大会概况由北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心主办的中国第五届杜氏肌营养不良症（DMD）国际医患交流大会于年11月11日在北京召开。?
医院学会神经科学专业委员会的学术支持下，大会邀请了从事药物研究、临床、遗传、动物模型、产前诊断、康复治疗、儿童教育等领域的资深专家齐聚一堂，分享了关于DMD的研究进展与最新临床、康复指导。此外，还有踊跃报名的全国各地患者及家属代表余人前来学习交流。
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疾病简介DMD(DuchenneMuscularDystrophy)是一种X染色体连锁的神经肌肉隐性遗传性疾病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病情况相对复杂，约65%与遗传有关，35%为个体新发突变所致。肌营养不良疾病的分类中，DMD是发病率最高后果最为严重的一型；BMD（BeckerMuscularDystrophy）贝克型肌营养不良是相对良性的一个亚型，及其他几种良性的亚型如LGMD、CMD、FSHD等。
根据目前权威数据统计显示，DMD在活产男婴中发病高达1:，即每出生个男婴中就有一个DMD患儿，中国每年约新增名DMD/BMD病人，累计总数约10万人。DMD患儿一般3-5岁开始发病出现行走和下蹲起立困难，9-12岁失去行走能力，20~30岁因心肺功能衰竭死亡。BMD患者较晚出现症状约5-15岁，病程较长，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。让所有患者及家庭深感无力和绝望的是，DMD肌营养不良症在中国目前面临的是无药可医的现状，比癌症更糟糕！
精彩回顾医院的沈定国教授作为国内神经肌肉疾病领域学会等建立和发展的奠基人，在大会一开始就对国际DMD历史发展和我国的现状、临床诊治等作了介绍，并对现存及正在发展的多种DMD诊断技术方法进行了概述，沈教授对基因治疗、产前诊断、多领域合作干预等赋予期待以改善患者生存质量和期待能治愈。
来自美国北卡罗来纳大学药学院的肖啸教授在基因载体的研发和应用方面去的多项科研成果并得到推广应用，尤其是AVV（重组腺相关病毒）基因载体高滴度高纯度生产工艺及基因载体靶向技术等有重大突破和成就。美国Spark公司运用AVV基因治疗黑蒙症已经获得FDA批准；辉瑞公司运用AVV基因用于治疗败血症马上将进入三期临床；而该基因载体在DMD的研究还研究未到临床阶段。
医院的吴士文教授及其实验室得到注册的患者达例，分布全国31个省份自治区，经济发达地区确诊和注册的患者显著高于其他地区。针对已注册的DMD患者基因的进行分型，大的突变人群占比约80%，小突变人群约20%，其中外显子跳跃中45-55号跳跃占49.13%，无义突变占11.9%。
天津医科大学的尹海芳教授主要对其实验室进行的葡萄糖/果糖混合物作为药物佐剂对疾病治疗效果显著增进作用的研究做了介绍，并对人体内外泌体的特殊携带特性孵育期望，或者可以让正常人的外泌小体携带治疗蛋白或靶向药物定向治疗DMD疾病。
医院的袁云教授详细介绍了LGMDs类型疾病，并对遗传性肌肉病的临床分类和表现、辅助检查项目、诊断和鉴别诊断、治疗随访等郑重介绍给患者及家属。
浙大附一的祁鸣教授展望基因疗法，为患者赋予新的曙光：DMD不再是不治之症！Sarepta制药公司针对51号外显子跳跃的肌注药物Etelirsen已获得美国FDA批准上市，PTC公司宣布PTC在德国上市可对无义突变的DMD患儿带来希望，将DMD转变为病程缓慢的BMD。同时，祁教授提出对新生儿进行DMD筛查，患者可以得到更早的诊断，提早给予多学科综合治疗，更好的延缓DMD的发展进程，预期寿命可更大，增加可治愈的机会。
在患者家属群中有很高医院韩春锡教授针对患者及家属最关心的DMD/BMD分类确诊、发病时间、治疗方案和方法，预后问题等做出了详尽的分类介绍。
昆明理工大学的陈永昌教授的研究团队已构建了高效稳定的基因修饰灵长类动物模型研究平台，在世界上首次实现了对灵长类动物进行靶向基因修饰。目前他们正致力建造DMD的猴子模型，期盼他们的研究能够帮助早日实现让中国拥有自己的DMD药物。
每个专家的会议内容都及尽可能的去贴合患者及其家庭对该疾病需要了解的内容，并且充分对正在进行的药物研究和进展为大家提供了研究阶段、价格、效果等等信息。
尤其是医院吴士文教授及其实验室已经开始建立DMD患者的档案注册收集工作，并发起“一个城市一个大夫”项目，希望每个城市的DMD病人都能得到明确诊断，并得到适合的治疗指导及后续随访康复训练，同时希望推到社会社区给予DMD病人生活质量更大的改善，期盼为DMD孩子心理健康、出行便利、优质教育建筑完善体系。
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