立冬伊始，万众期待之下，由“嘉检医学”主办的“面肩肱型肌营养不良症临床精准基因诊断研讨会”在美丽的中国花城成功举办，各地多位神经肌肉病专家学者出席了此次会议。

会议介绍

“嘉检医学“医学主任张巍教授作了题为《面肩肱肌营养不良的临床遗传精准诊断》的报告。面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeralmusculardystrophy，FSHD）发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位[PMID:]，在中国的总发病率约为1/～。传统的诊断方法存在技术局限性，而通过精准的基因检测对患者的诊断则至关重要。张巍教授详细介绍了通过单分子FISH的快速检测，将准确区分D4Z4重复单元来源于4号染色体或10号染色体，可以明确致病重复单元的单体型（是4qA或4qB），同时可以简便“阅读”D4Z4重复单元的数量（从零个到多个），并判断是否存在嵌合突变还是重组突变。整个检测报告周期可缩短至1个月以内，不但对精准诊断FSHD患者，并且检出率获得大大的提高。目前该项目已经在医院、医院医院等进行初期的评估和验证。

1.需要明确D4Z4的重复单元的数量

2.需要明确D4Z4致病重复单元来自4号染色体，而不是10号染色体

3.需要明确D4Z4致病重复单元是4号染色体的4qA单倍型，而不是4qB单倍型

4.需要明确区分嵌合体突变和D4Z4重组突变

5.需要明确D4Z4重复单元的数量是否为“零”

随后医院神经内科张成教授从三个典型病例入手，介绍了FSHD的临床症状和诊断技术的发展历程，再次展示了临床表现指导基因诊断以及基因联合临床检查的重要性。张成教授指出，尽管FSHD已经发现一百多年，分子机制也已经在上世纪90年代初开始被逐渐研究和揭示，自己作为国内最早对FSHD进行分子诊断的临床医生，先前的SouthernBlot分子诊断经过自己不断的摸索，虽然满足了大多数病人的分子诊断，但是由于诊断方法的局限性，仍然有些案例无法解决，而且放射性的方法本身存在安全性问题，耗时和阳性率较低的困惑亟需一种可靠而省时的方法取而代之，用于临床FSHD病人的准确诊断。在这三个分享的案例中，应用单分子FISH的新型分子诊断方法可以精确计算病人D4Z4重复单元数量，并区分单体型，从而精准诊断FSHD病人。张成教授期望将来会有更多的FSHD病人采用这个临床有效的方法获得准确诊断，也用于某些临床表型相近的病症的鉴别诊断。

中国面肩肱型肌营养不良症患者注册平台启动

?面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一个百年疾病，分子机制相对明确；

?发病率在1/～，中国具有庞大患者人群；

?国外多家FSHD研究机构，中国目前是个空白；

?临床医生对该病的诊断逐渐认识和深化，但病人资料分散；

?国外临床药物研究已经进入II期，面肩肱是几种少见可治疗的遗传性疾病；

最后在专家讨论环节中，张巍教授与张成教授及到场嘉宾共同见证了中国FSHD患者在线注册项目启动仪式。同时详细介绍了与医院合作进行的临床表现的量表规划，并听取与会专家的热烈反馈意见。该项目计划开展全国FSHD患者注册，未来有望对接国外医药研发机构，形成从患者临床在线数据库－精准诊断－临床治疗系列合作，推进医药治疗进程，让患者有药可用，造福患者家庭。

?项目试运行期

由于检测样本采集要求特殊，该项目试运行期医院向患者提供诊断和咨询服务。对于有临床需求的医疗机构，欢迎邮件联系嘉检医学相关人员进行协调工作FSHD