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年4月23日-25日，由山东省医学会主办，医院协办的“年山东省神经内科学学术会议”在青岛成功召开。本次会议以“携手前行，共创未来（Handbyhandtothefuture）”为主题，设立多个会场，金准基因参加“神经肌肉病、神经免疫及头面痛”学术专场，特邀医院赵玉英教授做主题演讲《金准特殊算法“STR-kit”分析全外显子动态突变》。

会议现场（图）

本次学术会议内容丰富，安排紧凑，采用线下为主，线上为辅的的模式进行，邀请了国内神经内科学领域的专家教授一起进行学术讨论。会议以专题讲座、论文发言、壁报展示和青年论坛的形式为山东省神经内科学学术人才提供展示自己、交流合作、寻求创新的平台。会议开场焉传祝教授作为主席致辞。此外，会议开设了“痴呆、帕金森病及神经心理”、“神经肌肉病、神经免疫及头面痛”、“脑血管病、头晕、颅脑超声及神经康复”、“癫痫、睡眠障碍、神经重症”分场，促进神经内科学相关领域的专家学者更加充分和深入的进行学术交流。

在“神经肌肉病、神经免疫及头面痛”分会医院曹秉振教授主持，由医院赵玉英教授分享了《金准特殊算法“STR-kit”分析全外显子动态突变》。赵玉英教授为大家分享了2个案例：案例1初始临床怀疑脑白质营养不良，相关基因NGS未发现异常，肌电图显示肌源性损害伴肌强直和强直样放电，考虑强直性肌营养不良，DMPK基因动态突变检测，CTG三核苷酸重复数，最后诊断为DM1；案例2初始临床怀疑CMT或线粒体病，全外及线粒体基因检测结果未发现相关致病性变异，金准基因全外数据生信提示SCA1重复数异常，毛细管电泳验证符合SCA1致病特征，回溯临床最终诊断为SCA1。这两个案例均为动态突变导致，赵教授为大家介绍了动态突变疾病的特征，同时指出神经内科疾病复杂，多种疾病表型重叠，动态突变的阳性率要高于大家的认知，当二代测序结果阴性时需考虑是否有可能是由于动态突变等需特殊检测方法的突变导致。此外，赵教授重点介绍了金准基因dynWES——利用“STR-kit”特殊算法分析全外显子动态突变，可分析13种亚型。金准基因dynWES的“STR-kit”特殊算法经测试方法可行，同时提示阳性会进行毛细管电泳验证；“STR-kit”特殊算法在增加全外额外阳性率上也给人惊喜，回顾分析数据统计阳性率为6.72%。

最后赵教授结合临床指出：

1.临床是一切分析的根本；需深入研究、细致分析。

2.随着技术、生信分析能力的提升，原始数据挖掘价值也随之提升，WES/WGS展现出更大的价值。

3.考虑特殊检测方法；随着测序技术的发展，尝试新的技术/方法。

4.加强与企业、好的平台以及医生彼此间的合作。

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