距年国际罕见病日倒计时

20天

肢带型进行性肌营养不良2E从不罕见

“29+”等你加入！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，

缘起于四年才会有一次的“2月29日”。

今天，距离四年一度的“2月29日”，还有20天。

今年罕见病日的主题是：“从不罕见！”

中国社会福利基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病组织，在国际罕见病日到来之际，推出“29+”计划，以“从不罕见”为主题，病友组织代表+医学专家+明星/企业家+精彩线上线下活动+……你！共同在2月29日相遇！

杨硕北京杨硕罕见病患友关爱中心发起人

杨硕患有肢带型进行性肌营养不良2E（LGMD-2E），全球患者不足人，直到年7月才被确诊。但这对他来说并不是个好消息，因为相比于之前一直被误诊的DMD，LGMD-2E更为罕见，也意味着更难医治。曾被医生断定只能活到18岁的杨硕，而今已经36岁。从小母亲就告诉他，有一天他可能会不能走路，会使用轮椅，甚至死亡，但通过努力，也许能改变这一切。只读到小学四年级的杨硕不断努力着，发表诗歌、自学英语并考取北京英语口语高级证书，还和朋友一起创办了公司。多年的创业经历让他意识到，他需要一个属于自己的领域。

年，杨硕和爱心人士一起注册了NGO公益组织“北京杨硕罕见病患友关爱中心”，希望通过亲力亲为，为与他同病相连的罕见病患友送去真挚的帮助，找到属于自己的归属感。

黄尚志协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任

肢带型进行性肌营养不良2ELGMD-2Elimb-girdlmusculardystrophy2E更为准确的叫法应为肌聚糖病。发病率只有1/，全球患者不足人。该病是一个被称为SGCB的基因突变有关。SGCB基因提供了表达β（亚基）指令的一组蛋白质，被称为肌聚糖蛋白复合物。肌聚糖蛋白复合体位于人体肌肉细胞膜的周围。它有助于保持肌肉组织的结构和稳定，并绑定抗肌萎缩蛋白DystrophinDMD复合物。由于β肌聚糖”SGCB基因突变终止了肌肉形成结合稳定抗肌萎缩蛋白复合体的功能，导致体内的抗肌肉萎缩蛋白不断流失，会导致全身骨骼肌进行性衰退，逐渐失去行动能力，最终导致心肌衰弱直至死亡。

它的症状与著名的DMD极为相似，因为DMD患者病因是Dystrophin基因突变导致体内无法合成足够的抗肌萎缩蛋白，而LGMD-2E虽然可以合成抗肌萎缩蛋白，但却会不断地流失并无法正常工作。这也是多年来此病一直容易被误诊为DMD的原因。

如果你或身边有人是肢带型进行性肌营养不良2E病友，可以联系杨硕等人发起的北京杨硕罕见病患友关爱中心。其宗旨是为不幸患罕见病的病友提供及时的信息咨询、就医诊治、康复培训等专业指导服务，同时呼吁全社会对罕见病及患友的







































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