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特纳综合症是一种女性最常见的性染色体异常病症,患病比例约1/,与无可避免的卵泡储备耗竭相关,严重的卵泡储备耗竭甚至在青春期前出现,是患者的生育力保存的最大挑战。那么特纳综合症还能生育吗?要通过怎样的助孕方式呢?精因宝贝将通过本文为您详细讲述。
生育力下降机制
生育能力由卵巢储备力决定,而卵巢贮备是指人类女性卵巢皮质内含有的原始卵泡。与男性不同,女性的生殖细胞具有固定的数目且不可再生。生殖细胞的总量最大的时期为中孕的胎儿期,总数为-万个。此后,生殖细胞的数量不可避免的衰减,也不再有新的配子形成。在生育年龄,一些卵子开始发育,但只有一个或少数成为优势卵泡,而其他的卵子将闭锁。然而对于特纳综合症患者来说,在出生时,她们的生殖细胞的数量就明显少于同时期正常女性,其生殖细胞的加速凋亡可能是其卵泡耗损的主要机制之一。
如果特纳综合症能在早期确诊,可尽早连续第进行卵巢储备标记物的评估和考虑生育保存以实现生育愿望,如冷冻保存卵母细胞或卵巢组织、卵母细胞的捐赠、第三方辅助生殖及收养等途径。
试管婴儿成功率
随着第三方辅助生殖技术的迅速发展,目前特纳综合症患者可以通过辅助生殖来真正拥有自己的宝宝。辅助生殖是将卵子与精子在体外结合形成受精卵,再将受精卵移植入患者的子宫内。由于患者的卵泡损耗程度不同,根据卵子的来源不同,可以分为异源性和同源性。异源性是利用其他女性的卵子与精子结合,再植入患者自己的子宫内。同源性辅助生殖即用患者自己的卵子进行受精,趁卵巢衰竭之前将成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低温储藏起来,以备未来受孕之用。
精因宝贝采用的第三代试管婴儿技术,可对移植前的胚胎进行染色体筛查诊断(PGS/PGD),PGS技术可选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断,移植表型正常的胚胎。此外,PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如特纳综合征、先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的发生。
妊娠安全
临床研究表明,不论是自然受孕还是医学辅助生殖,特纳综合症患者都有更高的自发性流产、胎儿畸形和母体患病率和死亡率。流产的高危可能源于胎儿遗传物质异常或不良子宫环境。而患者妊娠并发症也不可忽视,可能存在甲状腺功能异常、肥胖、糖尿病、梗阻性肾脏疾病、高血压和子痫前期等。考虑特纳综合症患者潜在的心脏问题和并发症,第三方辅助生殖是合理且推荐的选择。
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