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在国际妇女节到来之际，为提高群众对单基因病出生缺陷防控的重视程度，产科门诊将针对高风险人群赠送5份单基因遗传病携带者筛查检测项目。

活动方案：3月8日于产科门诊申请检测种单基因遗传病携带者筛查的，前5名检测结果为阳性的，给予其配偶免费赠送价值元的该项目检测！欢迎您来诊咨询！

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。单基因遗传病种类多，目前已发现多种，综合发病率高达1/，大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。

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有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。携带者夫妻往往没有任何症状，但有生育隐性遗传病患儿的风险。而隐性遗传病患儿常在常规产检中无法检出异常，直到出生后出现病症才得以发现。如果在备孕期或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，可以有效预防严重遗传病的发生，对于降低出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。