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医院神经内科王朝霞教授对远端肌病的疾病分类、临床特点、病理影像及致病机制等方面进行了全面的讲解。远端肌病是一组散发性或遗传性、四肢远端选择性受累且在所有受累肌肉中程度最重的进行性的原发性肌肉疾病，也曾被称为远端性肌营养不良。

对于致病基因明确的远端肌病，根据年龄及遗传方式可分为（15种）成年早发型常隐遗传、早发常隐遗传、成年晚发型常显遗传、成人发病常显遗传及早发型常显遗传。也有部分目前致病基因仍为明确的远端肌病，如眼咽远端肌病等。医院近10年的资料统计，虽然隐性遗传远端肌病的病种不多,但临床病人不少。

王朝霞教授从以下几类为我们重点介绍了远端肌病。

1、Miyoshi肌病是成年早发常隐遗传肌病，其致病基因为Dysferlin,临床以小腿后群肌肉萎缩为主，足趾屈力弱、足尖行走不能，早期可有小腿后群肌肉疼痛及肿胀，晚期后群肌肉萎缩，偶有小腿前部肌群受累，病程缓慢进展，后期可累及四肢近端肌肉。肌酸激酶可升高至20-倍。肌肉磁共振可提示受累肌群脂肪化及水肿。肌肉病理可见散在的肌纤维坏死，不同程度的肌营养不良样改变。发病机制与Dysferlin膜蛋白功能缺陷相关。Dysferlinopathy的疾病谱系包括Miyoshi肌病、LGMD2B、PDM、无症状高CK及胫骨前群肌病。Dysferlinopathy明确诊断可依赖于分子病理学（免疫组化）、Westernbolt及基因检测。

2、GNE肌病是成年早发常隐遗传性肌病，又称Nonaka肌病，起病年龄为15-40岁（平均26岁），以小腿前群肌无力为主，足跟行走不能，胫前肌肉萎缩，足下垂、跨阈步态、屈膝力弱，而股四头肌相对不受累，大部分患者在10-15年后丧失行走能力，肌酸激酶轻中度升高，肌肉磁共振可见胫前肌肉萎缩，股四头肌尤其外侧头相对不受累。肌肉病理可见镶边空泡。其发病机制与致病基因GNE编码的酶功能下降有关。

3、远端ANO5肌病是成年早发常隐遗传肌病，起病年龄约20-50岁，以不对称性小腿后群肌肉萎缩为主，肌酸激酶非常高，与Miyoshi肌病类似，影像以小腿后群、大收肌及股四头肌脂肪化为主，肌肉病理可见散发肌纤维坏死。

4、Desminopathy是早发型常显遗传肌病，表现为下肢远端力弱合并扩张性心肌病，发病早，进展快，肌肉病理表现为desmin和myotilin堆积；肌原纤维紊乱。肌肉磁共振可见小腿腓骨肌受累重，大腿半腱肌选择性受累。

5α-Bcrystallin突变远端肌病是肌原纤维肌病的一种，表现为远端肌无力，不伴心肌病或白内障。

细丝蛋白病以上肢起病，握拳力弱为主要表现，肌肉磁共振可见小腿后部所有肌肉均受累，而前群和侧群相对保留。胫前肌远端型肌病（Udd肌病）表现为足踝背伸力弱，肌无力可不对称，伸趾短肌和上肢不受累。

肌活检可见镶边空泡。概括远端肌病的特点为：远端肌无力起病，下肢常重于上肢，可有心肌等其他器官受累。肌酶大部分正常或轻度升高，少数肌病如Miyoshi明显增高，肌电图为肌源性损害，肌活检可见镶边空泡,肌肉磁共振可见远端肌肉脂肪化等肌群各自特点。致病基因可为显性或隐性遗传。