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他莫昔芬（Tamoxifen）是一款经FDA批准用于治疗乳腺癌的药物。日内瓦大学联合法国斯特拉斯堡大学的研究人员近日发现，他莫昔芬大大抑制了一种严重的遗传疾病——肌管性疾病的发展。不仅如此，动物模型研究还显示，经该药治疗后小鼠的预期寿命延长了7倍！

肌管性肌病（myotubularmyopathy）是一种严重的遗传性疾病，自出生起患者所有的骨骼肌就受到削弱，表现为面瘫、眼睑下垂及四肢肌肉无力等症状。该病发病率为1/，其中90%受影响的婴儿活不到两岁。

“这种疾病影响着1/男婴的X染色体，”日内瓦大学（UniGE）高级研究员LeonadoScapozza博士解释道，“只有男孩被肌管性肌病所困扰，因为女孩的第二条X染色体通常会补偿第一条染色体可能产生的突变。”

目前，还没有治疗这种遗传缺陷的方法，部分针对该病的基因疗法还在研究中。

鉴于得出临床试验有效性的结论还为之尚远，UniGE的科学家们开始转向于研究一种已经被授权用于人类其他治疗的分子，以期找到一种更快的方法来对抗这种致命性疾病。

新奇的是，研究人员将注意力集中在了用于治疗乳腺癌的药物他莫昔芬上，因为这种分子具有保护肌肉纤维的几个有趣特性：抗氧化、抗纤维化和保护线粒体。

听上去天马行空，但用乳腺癌药治肌肉性疾病的想法并非心血来潮。在先前的研究中，UniGE的研究人员曾用他莫昔芬治疗杜兴氏肌营养不良症，且“结果非常好，临床试验也在进行中。”UniGE制药科学学院的EllinmGayi指出。

杜兴氏肌营养不良症也是一种遗传性肌肉疾病，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病，患者预期寿命为30岁。

Gayi补充道：“肌管肌病是由肌管蛋白缺乏引起的，后者是一种转化脂质信使的酶。没有它，一种被称为dynamin2的蛋白质就会积累并导致肌肉萎缩。”因此，在寻找治疗方法的过程中，该团队探索的途径之一就是靶向由他莫昔芬调节的Dynamin2。

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