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写在前边的话

罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的一类疾病，我国对此定义为：患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病为罕见病。由于其发病率低，且大多数的疾病累及多个器官、系统，患儿的就医、诊疗面临极大的困难，本系列文章旨在通过对一些临床常见的罕见病做简单介绍，使得患儿家属、非小儿神经、康复专业的临床医师对于该系列疾病有初步的认识和辨别能力，以期此类患者早诊断、早治疗，通过规范的治疗或改善预后，或提高生活质量。

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。其中Duchenne型肌营养不良症（DMD）发病率最高，对患儿的影响最大，本文主要介绍DMD。

病因

DMD是最常见的一类进行性肌营养不良，由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，为X-连锁隐性遗传，其发病率为活产男婴的1/。

临床表现

由于其遗传特征，男性发病，一般学龄前或学龄期起病，大多数患儿在4岁时表现症状，渐觉下肢无力，容易跌倒，上楼梯及蹲起困难，上楼梯时必须一手扶栏，一手压大腿以协助髋膝关节伸直支撑躯干，行走时由于不能单腿支撑站立而左右摇摆。最具特征性的表现是Gower征：患儿由坐位或仰卧位站立起来时，必须先变为俯卧位肘和膝支撑，然后伸肘伸膝支撑下抬高身体，手足逐渐靠拢维持身体重心位于双腿之上，手扶膝盖沿下肢上爬完成直立位。随着疾病进展，四肢近端肌群萎缩，三角肌、腓肠肌等假性肌肉肥大，出现翼状肩胛、骨盆前倾、代偿性腰椎过度前凸、双足下垂、迈步困难，经常跌倒或绊倒，通常在7-13岁丧失行走能力。死亡年龄通常在20-30岁。

诊断

本病患儿肌酸激酶（CK）显著增高，四肢肌电图（EMG）显示四肢广泛肌源性损伤，肌肉病理显示萎缩性肌肉病改变，结合典型临床表现和肌酸激酶、肌电图可拟诊，确诊依靠基因学检查。

治疗

目前DMD患者获益最大的是康复和皮质类固醇药物治疗。康复治疗的目标是通过牵伸来预防大关节的挛缩，通过运动提高肌力和耐力，维持心肺功能。

1.体重管理营养均衡，蛋白质、钙、维生素D、矿物质及水果等应合理搭配，使用高蛋白食品如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼类等，多吃蔬菜、水果，少食脂肪和过量的糖类，保持中等身材，防止肥胖。

2.物理治疗通过肌力和耐力训练、牵伸训练、姿势控制和平衡训练改善患儿四肢肌力、防止关节挛缩，也常结合电刺激、超声波疗法等提高疗效。

3.作业疗法根据患儿临床表现，采用体位转换能力的训练、上肢功能训练、日常生活活动能力训练等改善患儿自理能力。

4.辅具的应用通过应用轮椅、踝足矫形器等改善患儿运动能力，减缓关节挛缩。

5.药物治疗临床上多采用皮质类固醇药物，能够改善DMD患者的肌肉力量和功能，常用药物包括泼尼松、泼尼松龙和地夫可特等，应用激素治疗的同时，需注意补充钙剂、钾等，预防不良反应。年9月，首款DMD治疗药物Eteplirsen获美国FDA批准上市，Eteplirsen是根据Dystrophin基因的51号外显子设计的外显子跳跃药物。

6.心肺功能障碍的治疗适用于躯干和呼吸肌、心肌受累者，特别是病程晚期。对晚期患者，需进行肺功能、心功能的监测和治疗，通过呼吸训练及对症药物应用，改善患者生存质量。

7.其他治疗包括干细胞治疗、基因治疗在内的治疗，目前尚处于试验研究阶段，期待良好的治疗前景。

虽然目前对进行性肌营养不良症尚无有效的治疗方法，但经过众多的临床神经病学家和药物学家、护理学家和康复学家等的共同努力，在治疗方面也取得了重要进展。由于医疗和护理条件的改善，近10余年来DMD患者的生存期普遍有所增加，从20世纪70年代的15-20岁延长至26-35岁。DMD患者生存期限的延长，主要归功于综合性的护理、营养、康复训练、持之以恒的综合治疗和正确的心理辅导，其中康复治疗占据着十分重要、不可替代的地位。目前医院神经肌肉病康复科已经开展了进行性肌营养不良的相关功能评估及康复治疗。

预防

进行性肌营养不良的预防有赖于对先证者进行详细的家系调查、血清CK测定和遗传学检测，及早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生宣传。检出携带者和产前诊断是预防进行性肌营养不良的两个重要措施。

神经肌肉病科门诊时间：周一上午，周二上午，周四全天。

病房-

文图：神经肌肉病康复科王鑫

编辑：赵曜宇

校对：牛国辉董婵

审核：朱登纳吴金凤

郑大三附院（省妇幼）