上海市神经肌病学组年的第三次学术活动于3月27日下午在医院哈佛楼会议厅举行，本次活动特别邀请了来自日本国立精神及神经研究中心的IchizoNishino教授前来交流指导，会议由卢家红教授、赵重波教授主持，医院终身教授吕传真教授作为特别嘉宾也列席了会议。此外，医院、医院、医院、儿童医学中心和复旦大学上海医学院病理科的多位专家学者也参加了本次活动。
首先由医院赵重波教授致欢迎词并对华山神经内科及肌病组进行了介绍。医院建立于年，并在年由张沅昌教授开创了神经及精神病学科。年，在吕传真教授的倡导下成立了神经肌病组专业组。十年来，华山神经肌病组逐步完善了肌肉活检、病理组化染色、免疫组化染色、免疫印迹、肌肉影像、基因检测以及肌炎抗体等检查项目，接受来自华东地区的肌肉标本。年建立了重症肌无力肌肉疾病网上在线数据库，对肌营养不良、代谢性肌病、炎性疾病及多种罕见肌病进行了临床总结和研究。
华山肌病组蔡爽医生和陈阳医生分别对中国人的Pompe病及GNE肌病作了专题报告。在总结患者临床特点的基础上，她们也对新发致病突变及热点多样性进行了归纳和研究，并报道了特殊表型。参会的各位专家就GAA基因c.-32-13TG、GNE基因c.AT这两个热点突变的来源及分布以及Pompe病的病理特点各抒己见。随后，华山肌病组罗苏珊医生向大家报道了一例罕见的GYG1肌病，经过肌肉活检、蛋白印迹及基因检测等，最终明确了诊断，并与国外机构合作对该突变进行了功能学的研究。
IchizoNishino教授就“二代测序对神经肌病的诊断价值”进行了报告，他详细介绍了筛选致病突变的流程。对于未知基因，主要通过全外显子测序筛选致病基因，他以ORA/1、STIM1的蛋白组学研究为例讲述了确定致病基因的功能学研究方法；对于已知的基因，首先需要对目的基因进行测序，对此他以TRAPPC11基因致病为例介绍了突变的筛选和确定过程。另外，他强调了在诊断学走向全基因时代之前病理诊断的重要性，在完全明确各种遗传性肌病的临床表型和基因之间的关联仍有很长的路要走。
在病例讨论环节，专家们首先讨论了1例来自北京的病例，该青年女性以“进行性双下肢疼痛无力4年余、双上肢无力3年”为主诉。经过交流探讨，专家们给出了进一步的诊疗意见。医院董继宏教授为我们带来了1例青少年期起病的以“运动后肌肉僵硬疼痛30年”为主要表现的疑难病例。医院蔡爽医生则介绍了一例自噬泡肌病的病例资料，引起了Nishino教授及在座专家的激烈讨论。
随着神经肌肉病相关研究的进展，基因诊断在疾病的诊断中占据了越来越重要的地位，这要求现代神经肌病医生能够很好地熟悉和掌握这一诊断方法及流程。同时，疾病的研究已进入大数据时代，需要各个学组、研究所之间更多的的交流合作。医院神经肌病组牵头组织的学术交流活动，旨在联络国际及国内神经肌病同僚，为神经肌病研究的进一步突破提供平台。
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