这两年，日本推理小说家东野圭吾的小说在中国很火，可是很多人不知道他的一部很温馨但不算推理的小说《时生》口碑也很好。在小说中，作者虚构了一个叫格雷戈里综合症的病，其实在现实中，这种病也有原型，就是我们今天要介绍的杜氏肌营养不良。

杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）由法国神经学家Guillaume-Benjamin-AmandDuchenne首次提出并作详细描述。它还有个名字叫假肥大性肌营养不良，因为在发病期，患儿的腓肠肌会呈现假性肥大，但是仍然会有肌萎缩导致肌无力的症状，所以也称为假肥大性肌营养不良。

同时，肌萎缩这个症状是进行性的，就是一般发病年龄是3-5岁，然后病情迅速恶化，一般到12岁左右就无法行走，正如小说中男主角20岁就因呼吸或心肺衰竭而夭折，这个病暂时没有治愈的方法，平均预期寿命只有26岁。正因为这个病情是逐渐加重的，所以名字里面也会加上“进行性”这几个字，即杜氏进行性肌营养不良。

DMD这是一个单基因病，主要是由于位于X染色体上面的DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)功能丧失或减少，从而使得肌肉纤维坏死，表现肌无力以及肌肉萎缩等症状。这个病还有另外一种相对较轻的症状，贝氏进行性肌营养不良（Beckermusculardystrophy），具体症状类似，但病情进展会相对缓慢一点，平均预期寿命能到45岁。

由于DMD这个基因在X染色体上，所以这个病的遗传方式是X连锁隐性遗传，简单来说就是患者一般为男性，女性一般为携带者（即携带这个致病基因，但不表现临床症状），但是也有极少数女性携带者有临床症状；男性患者的兄弟、外侄以及母方的血缘男性亲属如外祖父、舅父、姨表兄弟等也有可能是患者。

在存活男性中，DMD的发病率约为3/，其中约有2/3的患者遗传自母亲，1/3的病例是新发突变引起的。DMD基因被认为是人体最大的基因，所以具有较高的突变频率。每年9月7日是DMD知晓日，据说因为这个基因有79个外显子，而国外日期写法是日在前面，月在后面的，所以选择在9月7日。

最后我们再回到小说中来，小说中有讲到这个遗传病的再发风险率，就是对于一个曾经有过这种病史的家庭，再次生出患者的概率。一个健康男性与一个携带者女性有1/4的概率生一个携带者女儿，1/4的概率生一个健康的女儿，1/4的概率生一个健康的儿子，1/4的概率生一个患病的儿子。在小说中所处的年代大约是20世纪80年代，那是时候分子生物学技术还不是很发达，所以针对单基因病也没有好的产前诊断方法。

目前，随着分子生物学技术以及遗传学的发展，对于DMD这个单基因疾病，不管在出生前还是出生后，基因检测已经成为其确诊的标准方法。但是遗憾的是由于很多单基因病是罕见病，即在人群中发病率不高，所以一直都没有针对DMD开展全面筛查，虽然有部分地区已经在小范围内开展，但是实行普查还需要比较长的时间。

暂时的建议就是针对生育过患者的家庭以及亲属应该进行遗传筛查，随后根据筛查结果进行遗传咨询，医生会根据筛查结果评估再发风险，提出相应的对策和方法。若已经怀孕，则需要在产前进行基因诊断，根据检测结果来判断是否继续妊娠；或者使用第三代试管技术，即植入前产前诊断技术，选择正常的胚胎植入母体子宫继续妊娠。

目前有越来越多的单基因病被发现和诊断，从而可以避免越来越多的出生缺陷的发生，所以说遗传咨询和产前诊断是十分重要的，不能心存侥幸。

通讯员：金鑫

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