导致孩子肌营养不良的ldquo凶手

肌营养不良是由于基因突变导致的,可以分为DMD型和BMD型。DMD型为恶性肌营养不良,发病较早,孩子一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走。12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。BMD型为良性肌营养不良,病情发展较慢,病程可长达二十多年,临床表现与DMD型相似,走路成鸭子步,蹲起,爬楼梯困难。

1.基因突变:表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细。

2.家族遗传基因:女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体,但是另一个染色体X是非常正常的。所以通常不得病,只是致病基因的携带者。不过将来这个女孩生下一个儿子的话,多半会得病。

3.先天不足,肝肾亏损,后天失养,脾气虚弱:由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。脾主运化水湿,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,面则酿生痰浊。气为血之帅,血为气之母。由于先天不足,脾肾气虚,久则气无力以推动痿症运行渐至血瘀之症,痰浊血瘀互结,留着肌肉,阻滞经脉,日见局部肌肉假性肥大,肌肉增粗变硬。

都说家族遗传的肌营养不良是不可治愈。不可治愈并不意味着不能治疗或没有治疗的价值,请不要曲解它!家族遗传基因是没办法改变,但是我们能改变就是症状。让孩子正常走路,像同龄孩子那样上学、生活!

                







































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