患者男，15岁。因“肌痛、肌无力4个月，加重2d”于年11月1日入院。患者入院前4个月无明显诱因出现下肢酸痛、无力，以双小腿明显，症状时轻时重，严重时行走困难，上肢无明显肌痛、肌无力，无发热、关节痛、皮疹、咳嗽。医院就诊，曾查血钾稍偏低，但补钾治疗症状无好转。2d前患者症状加重，并出现双上肢无力。10月30日来我科就诊查：肌酸激酶（CK）U/L、LDH、AST正常；血钾3.75mmol/L。拟诊“肌炎”收住入院。查体：体温37.3℃，脉搏次/min，血压/90mmHg（1mmHg=0.kPa），神志清，无贫血貌，无皮疹，未及浅表淋巴结肿大，呼吸平，两肺呼吸音清，未闻及干湿性口罗音，心率次/min，心律齐，未及病理性杂音，全腹软，无压痛，肝脾肋下未及，无下肢水肿。双小腿肌肉挤压痛（+），下肢近端肌力3+，下肢远端、上肢肌力5-，肌张力正常，病理征（-）。辅助检查：血常规：白细胞4.9×10^9/L、血红蛋白g/L、血小板×10^9/L；CRP0.5mg/L；ESR2.0mm/1h；肝功能、肾功能正常；TG0.34nmol/L、TC2.06mmol/L；免疫球蛋白（Ig）G、IgA、IgM、补体C3、C4正常；RF、抗CCP抗体、ANA、抗ENA抗体均阴性；HLA-B27（-）；甲状腺功能：游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）26.76pmol/L（正常值3.28-6.47pmol/L）、游离甲状腺素（FT4）63.29pmol/L（正常值7.64-21.1pmol/L）、促甲状腺素（TSH）0.02mU/L（正常值0.49-4.91mU/L）；抗TSH受体抗体.50U/L（正常值0-14U/L）、抗甲状腺过氧化物酶抗体.0U/ml（正常值0-U/ml）、甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒抗体正常。心电图：窦性心动过速；甲状腺彩色多普勒超声：甲状腺弥漫性病变；肌电图：肌源性疾病电生理改变；下肢MRI：双侧小腿非对称性分布（左侧小腿明显）、部分肌肉组织T2WISTIR片絮状高信号，不遮盖肌肉正常解剖结构，提示肌肉水肿；胸部CT、超声心动图正常。诊断：慢性甲状腺功能亢进症性肌病、甲状腺功能亢进症。治疗予甲巯咪唑片10mg每日2次，普萘洛尔片10mg每日3次。出院前复查CK64U/L。出院后继续于我院内分泌科随访，病情好转，肌力恢复正常，年12月26日复查甲状腺功能：FT.36pmol/L、FT.13pmol/L、TSH0.01mU/L；年1月22日复查下肢MRI：双侧小腿肌肉组织未见异常信号影。

讨论

骨骼肌疾病包括炎性肌肉病、肌营养不良、先天性肌肉病、代谢性肌肉病等，发病率低，诊断和鉴别诊断经常面临困难。这些疾病诊断涉及的通用方法包括主要用于定位诊断的肌酸激酶、肌肉影像学、肌电图检查，主要用于定性诊断的肌肉活体组织检查、基因和肌炎抗体检查。MRI是评价神经肌肉疾病的一个重要工具，主要观察骨骼肌信号（脂肪化或水肿）、骨骼肌形态（肥大或萎缩）以及病变的分布规律和发展规律。不同的骨骼肌疾病存在各自特点，有助于指导肌活检的部位、缩小鉴别诊断的范围。

特发性炎性肌病分为DM、PM、散发性包涵体肌炎、免疫性坏死性肌病和重叠性肌炎共5种类型。年欧洲神经肌肉病中心将肌肉MRI检查作为缺乏典型临床表现的特发性炎性肌病特别是免疫性坏死性肌病的诊断标准。特发性炎性肌病的共同特征是肌无力表现，而超过85%的患者，MRI可以发现有症状肌肉的水肿表现。近来全身MRI（WBMRI）被用于骨骼肌肉病变的诊断，成为研究热点。一项对PM/DM的WBMRI研究发现81.4%的PM/DM患者出现肌肉水肿，29.5%的患者出现不同程度脂肪浸润，并且认为WBMRI阳性率与肌肉活检相当，高于血清肌酸激酶检测。肌肉MRI的STIR序列可以较好地显示弥漫性或局灶性骨骼肌水肿信号，而T1WI所示的脂肪浸润常出现在病程较长的特发性炎性肌病患者中。有研究发现DM常见是沿着肌肉筋膜和皮下脂肪的水肿，而多肌炎患者相对少见。包涵体肌炎存在非对称性下肢前部肌群和远端肌群水肿伴随脂肪化，而股直肌和大腿后部肌肉相对轻微。其他肌炎在晚期出现大腿后部肌群脂肪化，和肌营养不良的个别类型酷似。尽管MRI肌肉水肿表现是相对非特异性，但MRI可以帮助指导肌肉活检部位，减少假阴性率。此外，MRI通过揭示特异性的肌肉受累分布模式，而进行鉴别诊断，缩小诊断范围。DM和多肌炎通常对称累及上肢和下肢的近端肌群，而躯干肌较少累及。此外，MRI可以早期发现尚无肌酸激酶升高和肌无力的肌肉早期病变患者帮助我们早期诊断。

PM患者呈亚急性发病，在数周或数月内，头颈和四肢近端无力逐渐加重，患者上楼费力，下蹲后难以站起，双臂上举困难。颈部肌肉无力，则抬头费力，严重者可有咽肌受累，出现吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍。呼吸肌受累可引起呼吸困难、咯痰费力，可导致肺内感染。约15%的患者可有肌肉疼痛。

甲状腺功能亢进症性肌病，依据发病特点及病变部位将其分为：急性甲状腺功能亢进症性肌病或甲状腺功能亢进症伴急性延髓麻痹、慢性甲状腺功能亢进症性肌病（CTM）、甲状腺功能亢进症伴周期性瘫痪、眼肌麻痹性突眼症及甲状腺功能亢进症伴重症肌无力。CTM诊断目前尚无统一标准，常用的诊断标准：①临床确诊甲状腺功能亢进症。②有缓慢进展的肌无力伴或不伴肌萎缩。③肌电图和（或）肌活检提示肌源性损害。④排除其他原因引起的神经肌肉疾病。本病例符合上述诊断标准。本患者亚急性起病，出现逐渐进展的肌无力并伴有疼痛，临床表现与多肌炎的相似，临床容易误诊。本患者的MRI提示肌肉水肿，符合炎性肌病的MRI特点，但该患者病变分布为非对称性，且以下肢远端肌群为主，与炎性肌病分布特点不同。该患者MRI的另一显著特点是双侧小腿的肌肉张力均减弱呈软瘫状改变。该患者的临床表现与肌肉MRI表现相符合，治疗前双侧小腿肌群无力、肌力和肌功能下降；治疗后，肌肉内T2WISTIR异常信号消失，肌张力状态恢复正常。目前关于甲状腺功能亢进症肌病的MRI表现仅有国外一篇报道，甲状腺功能亢进症性肌病是否影响了肌肉的张力状态、不对称分布肌肉水肿的表现是否为甲状腺功能亢进症性肌病的特有表现，是否有益于与其他类型肌病相鉴别，有待更多病例进一步观察和求证。

治疗CTM关键在于控制甲状腺功能亢进症，甲状腺功能亢进症得到控制后，肌无力、肌萎缩均可恢复。本例给予抗甲状腺药物后，肌病症状亦得到明显改善。复查肌肉MRI恢复正常。临床上部分患者首先出现肌无力、肌萎缩等CTM症状，部分就诊于风湿科，临床上容易误诊。故在临床工作中遇到发作性肌无力伴有疼痛的患者，应警惕CTM可能性，进一步行甲状腺功能、EMG、MRI等予以确定，以防漏诊。

中华风湿病学杂志年1月第23卷第1期

作者：姜新宇（南京医科医院影像科）袁风红邹敏超邹耀红刘婷（南京医科医院风湿免疫科）