▎药明康德/报道

日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（AmericanAcademyofNeurology）年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。

三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在治疗1型SMA患者时疗效出色。这些最新公布的试验结果显示，Zolgensma不但可以显著改善1型SMA患者的健康，而且可以用于治疗2型SMA等其它症状相比较轻的SMA患者，从而扩大Zolgensma的适用范围。

SMA是一种严重的神经肌肉疾病，患者由于运动神经元死亡导致进行性肌肉无力和瘫痪。SMA是由于编码运动神经生存蛋白（SMN）的SMN1基因上出现突变，导致SMN蛋白水平的缺失。SMA是导致婴儿死亡的首要遗传因素。根据SMN蛋白水平缺失的程度，SMA可以被分为几个类型。最严重的1型SMA患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤，大部分（90%）在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。

SMA患者可能携带不同拷贝数的SMN2基因，这一基因因为出现突变导致RNA剪接出现错误，SMN2基因生成的mRNA中只有10%能够生成正常SMN蛋白。通常SMA患者携带的SMN2基因拷贝数越多，SMA症状越轻。

Zolgensma是AveXis公司开发的基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装进AAV9病毒载体，通过一次治疗，可以让患者的细胞重新开始生成SMN蛋白，从而缓解SMA症状。这款创新基因疗法曾经获得FDA的突破性疗法认定和优先审评资格，其生物制剂许可申请（BLA）预计在本月将获得FDA的回复。